儿童的生长发育是有规律的，正常儿童不同时期生长速度不同，一般 足月出生时身长约 50 厘米，小于 47 厘米则提示有宫内生长迟缓一般出 生后第一年增长 25 厘米，第2 年增长 10 厘米，第3 年至青春期开始生长 速度为每年平均 5-7 厘米， 青春期约每年增长 6-8 厘米， 持续大概2-3 年一般 3 岁以前每年生长小于 7厘米，3 岁到青春期以前每年...

影响一个人身高的原因有很多，其中父母遗传因素占 60%-70%有学者用多元线性回归方程，通过数学模型分析了父母身高对于儿子和女儿影响的显著性水平，结论是男女总的身高的遗传率的点估计值为717%；男孩身 高遗传率为 729%，女孩的遗传率为628%；父母都对孩子的身高有显著影响， 女孩身高与母亲有略强的遗传作用， 男孩身高与父亲有略强的遗传作用，但远没有孩子与...

佳佳来就诊时已经生后23天了，眼看不到一周就满月了，可是他才长了01kg，我们称之为体重不增，更要命的是他因为吃奶差、面色灰暗、嗜睡十余天，去当地就诊，诊为严重的“电解质紊乱”，有多严重，血钾1104 mmol/L，血钠1157 mmol/L，已经是超高的危急值！随时有生命危险！好在经对症治疗后电解质紊乱有好转，但仍是高血钾，低血钠！急转我院打开襁褓一看，孩...

--避免空腹是“脂肪酸代谢障碍”日常照顾的重点当一个孩子从小就一而再，再而三的住院，并且每次病情都很凶险，迅速进入昏迷，需要马上抢救，需要进入重症监护室（PICU）进一步抢救…作为医生，你会考虑什么脓毒症休克暴发性心肌炎脑炎哦，对了，别忘了考虑遗传代谢病山东省立医院小儿内分泌科商晓红今天给大家讲述的就是这样一个屡次住院，屡次被抢救的患儿—明明明明生后两天就因...

--运动发育落后要考虑戊二酸血症1型动画片《大头儿子小头爸爸》中大头儿子聪明乖巧，可生活中有一种大头宝宝却是个烦心事：因为头大，他们被诊断为特殊的遗传代谢病—戊二酸血症1型（GA-1）京京在11个月大时来到我院就诊，不会爬，不会独站，他的头围已经相当于4-5岁儿童的头围，却没有脑积水的任何表现原来京京6个月之后，妈妈因为孩子的运动发育迟缓也曾到处就医，外院的...

良好的医患沟通是诊疗的前提，很多疑难病患者来到大医院看专病门诊之前，已经在当地做过各种检查，积累了很多诊断资料，也尝试过中医、西医甚至偏方带着自己的既往就诊资料与药物前来就诊，这是值得提倡的然而，就诊过程中，常常会有一些“小插曲”，让诊疗变得不那么顺利其实，很多情况是可以避免的，只要患者朋友把准备工作做在前面，可以节约很多时间，也便于医生给出更加全面、准确的...

--高胰岛素性低血糖血症，早期识别和诊断是关键还是在新生儿专业时，反复惊厥发作（抽搐）的低血糖曾经像噩梦一样缠绕着我，梦不醒，无法破解……后来，再次关注低血糖已经是4年前的事了，从那时起，突然像有导火索一样点燃了我的梦境，醒了山东省立医院小儿内分泌科商晓红因为我连续遇到了几例低血糖的患儿：第一例，6个月，因抽搐就诊，低血糖原因待查入院；第二例，40天，生后反...

--致那些年，陪我们一起过年的甲基丙二酸血症时间过得真快，转眼到了去年，年二十八，果果因“呕吐3天，加重伴嗜睡1天”又来住院了果果也是甲基丙二酸血症（单纯型），现在2岁半，1岁7个月时确诊，基因诊断亦明确，确诊后曾在外院住过几次，后来一次昏迷不醒，来我院治好了，以后就一直来我们科随诊治疗我看了一下，这已经是4个月内她第六次住院了，或许正好赶上冬季的雾霾严重，...

--希特林蛋白缺乏症 明确诊断预后良好随着知识的普及，黄疸这种病症大家并不陌生，新生儿大多会出现黄疸，可如果新生儿黄疸不退，作为病理性的表现，已逐渐引起了家长们的重视今天我要讲述的就是一种不寻常的黄疸，它是由于——希特林蛋白功能不足而形成的遗传代谢病，这更需要引起我们临床医生的关注山东省立医院小儿内分泌科商晓红常见的黄疸病因，网络搜索即能略知一二，如溶血，感...

－－饮食治疗是枫糖尿症治疗的关键 每当我看到奶茶广告时，常常不由自主地想起我的一个患儿—瑞瑞，他患了一种罕见的遗传代谢病，枫糖尿症 瑞瑞来诊时已是48天大了，生后3天当地医院CT检查提示新生儿缺氧缺血性脑病，1月时行头颅核磁(MR)检查提示仍为该病，但平素有双手足及口唇抖动，身体打挺，遂至我院（省立医院）门诊就诊，MR会诊考虑遗传代谢病，建议行血尿筛查排除遗...