帮你快速找医生

苯丙酮尿症

的介绍
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来,一直被作为氨基酸尿症的经典实例说明医学遗传学的3个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是...

疾病别名: 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 phenylalanine hydroxylase deficiency

免费就医指导