乳腺癌高危人群如何认定及筛查？

乳腺癌的发病率已经是全球癌症发病率首位，也是女性癌症死亡的首要原因。很多女性只是乳腺健康的意识，也知道自检和每年体检。但不同人的乳腺癌风险是不一致的，人群中有一部分人是乳腺癌高危风险人群，这些人的检查乳房的频率和方法与普通人群不一样。这里介绍一下。

⑴、没有高风险因素的普通人群。首先说一下普通人群，毕竟绝大多数的成年女性属于这个范畴。也为接下来高危人群的筛查要求提供参照。
！40岁以上，每年门诊检查一次。
！每年B超，中国女性乳腺致密，且乳腺癌发病年龄偏灶，建议常规B超检查。
！40岁以上，每年钼靶，可考虑tomo摄像(数字化乳腺断层合成，又称三维乳腺钼靶)。

⑵、乳腺癌病史的患者。其健侧乳房的筛查，也可以认为是乳腺癌全面复查的一部分。
！每3–12月门诊检查一次。
！每3-6月B超，每年钼靶。

⑶、小叶原位癌LCIS、小叶不典型增生ALH、导管不典型增生ADH。这些癌变病变患者，终身乳腺癌风险≥20%。
！每6–12月门诊检查一次。
！每3-6月B超。每年钼靶，可考虑tomo。但不必要早于30岁。
！建议每年磁共振，但不必要早于25岁。
！考虑降低风险治疗。

⑷、25~30岁接受胸部放疗(如淋巴瘤) 患者。
！每6–12月门诊检查一次。从放疗后8年开始。
！每3-6月B超。每年钼靶，可考虑tomo。但不必要早于30岁
！建议每年磁共振，但不必要早于25岁。
！考虑降低风险药物治疗。
以上几种情况比较容易判断，但很少见，接下来的情况就比较复杂了但属于这种情况的人群比例更高，更要重视。

⑸、家族史显示或已经确认为乳腺癌遗传易感性。
具有以下特征的乳腺癌患者很有可能具有遗传易感性。
≤40岁发病
≤50岁发病，同时伴有：
  ⑴ 第二原发性乳腺癌
  ⑵ 满足≥1项以下家族史标准：
① ≥1 血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史；
② ≥1 血缘近亲有胰腺癌史；
③ ≥1 亲属有前列腺癌史（Gleason评分≥7）；
④ 未知或有限的家族史
≤60岁发病，同时伴有：三阴性乳腺癌
所有男性乳腺癌
任何年龄发病，同时满足≥1项以下家族史标准：
① ≥1 血缘近亲有≤50岁发病的乳腺癌史；
② ≥2 血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史；
③ ≥1 血缘近亲有卵巢癌史；
④ 有三级亲属患有乳腺癌和（或）卵巢癌，同时其有≥2 血缘近亲患有乳腺癌（其中至少有1例≤50岁）和（或）卵巢癌；
⑤ 血缘近亲有男性乳腺癌家族史；
⑥ ≥2 血缘近亲有任何年龄发病的胰腺癌和（或）前列腺癌 （Gleason评分≥7）；
⑦ 有已知的家族型致病性BRCA1/2基因突变
    血缘近亲是指一级、二级和三级亲属。一级亲属是指父母、兄弟姐妹、子女。亲缘系数为0.5。二级亲属是指祖父母、外祖父母、叔伯姑舅姨、孙子女。亲缘系数为0.25。三级亲属是指曾祖父母、外曾祖父母、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、曾孙子女。亲缘系数为0.125。
    具有这些特征的患者，建议做乳腺癌遗传易感基因突变的检测，结果阳性患者需按照相关的诊疗规范治疗随访。相应的，这些患者的直系近亲属，遗传易感基因突变的风险随之大增(其一级亲属基因突变的风险为50%)；如果不符合上述基因检测标准，但Tyrer-Cuzick 等模型预测BRCA1/2致病突变概率2.5%–5%的个体，也属于遗传风险较大者。这些情况最好也做基因检测确定是否有突变，如不检测也应按下面的要求定期筛查。
！每6–12月门诊检查一次。但不必早于25岁。
！25–29岁，每半年B超。每年磁共振。
！30–75岁，每半年B超。每年钼靶，可考虑tomo。每年磁共振。
！>75岁，个体化决定。争取每年B超钼靶，必要时磁共振。
！基因检测阳性的乳腺癌患者，另外一侧乳腺的筛查建议同上。
！基因检测阳性患者及健康人群，考虑预防性乳腺切除术+乳房重建手术、卵巢预防性切除。
！考虑降低风险药物治疗。

⑹、Gail模型发现 5年浸润性乳腺癌的风险≥1.7%的大于35岁的个体
！每6–12月门诊检查一次。
！每半年B超。每年钼靶，可考虑tomo。
！考虑降低风险治疗。
    Gail模型由美国国家癌症研究所(National Cancer Institue，NCI)开发，包括如下乳腺癌风险因素：年龄、月经生育史、活检次数、有无非典型增生病、家族史。该模型侧重于个人史，适用于无导管原位癌及小叶原位癌病史、无胸部放疗史、无提示遗传倾向的乳腺癌或卵巢癌家族史的35岁及以上女性。可评估5年乳腺癌风险，也评估终身乳腺癌风险。
    不足之处：不能用于35岁以下的女性；对欧美白人之外的人种效果较差；对家族史的信息不包括一级亲属之外的亲属、亲属患癌的年龄、乳腺癌之外的患癌信息；对不典型增生的癌变风险容易低估。网址：https://bcrisktool.cancer.gov，进入官网该网站评估。

⑺、IBIS模型(Tyrer-Cuzick)预测模型，预测终身乳腺癌风险≥20%的个体。
！建议咨询遗传专家咨询。
！每6–12月门诊检查一次，但不必早于21岁。
！每半年B超。每年钼靶，可考虑tomo。比家族最年轻患者早十岁开始，不必要早于30岁。
！建议每年磁共振。比家族最年轻患者早十岁时开始，不必要早于25岁。
！考虑降低风险治疗。
    IBIS模型不同于Gail模型之处有：纳入BRCA状态、身高、体重、乳腺密度、乳腺活检结果、有无激素替代治疗、首次生育年龄、亲属中首发癌症的年龄、有无卵巢癌、母系及父系中二代或三代家族病史。更加侧重于家族史和遗传检测结果。计算终身乳腺癌风险和10年风险。可以用于35岁以下的女性。但容易低估不典型增生和LCIS的癌变风险。网址：http://www.ems-trials.org/riskevaluator/，可下载软件。和Gail模型一样，评估过程全英文专业复杂，还是找专业人士吧。
    乳腺癌风险模型很多，其余的还有乳腺和卵巢疾病发病率分析及携带者风险评分(BOADICEA)、乳腺癌易感基因风险预测模型（BRCAPRO）、乳腺癌风险评估工具（BCRAT）等等。近年来，还有新的研究成果，如美国麻省理工学院发明的人工智能，可提前五年预测乳腺癌风险，号称优于IBIS模型，但还没有成熟推广。

需要说明的是，这里指的是乳腺体格检查、B超、钼靶等检查出小叶增生之外无其它异常发现的人群。如已经诊断有不属于乳腺增生的肿块、钙化、乳头溢血等病情的患者，即使没有立刻手术等治疗措施，采取的是定期复查门诊随访，这是复查，不属于筛查范畴。如果某次筛查发现上述疾病，后续的检查也属于复查性质，但对于该病变之外的腺体，还可以理解为筛查。