概述
皱梅腹综合征(prune-belly syndrome)即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，其腹壁由皮肤表浅筋膜和腹膜构成，无腹股沟管和韧带，可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状，故又称为“三联征”。
病因
本病征病因未明，可能是伴性隐性遗传。
发病机制
引起腹肌缺失的原因到底是由于肌肉发育的障碍抑或胚胎在宫内的某种病变而影响了肌肉或其神经供应，目前尚无定论。
临床表现
1.腹部膨大 出生时即表现腹部膨大而松弛，部分或全部腹肌严重发育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如。由于腹壁菲薄，很容易扪清患儿的内脏器官。 2.腹部皮肤干皱 以梅干样皱纹而得名。 3.多为男性患儿 绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。 4.特征性的表现 为无两臂协助支撑则不能从卧位转为坐位。 5.泌尿系异常 多有不同程度的泌尿系异常，巨输尿管、巨膀胱、肾囊肿、肾发育不全或发育异常，尿路梗阻等，临床常表现为排尿障碍和反复尿路感染并出现进展快慢不一的肾功能不全。 6.常有呼吸道感染 咳嗽无力，因不能有...[详细]
并发症
排尿障碍和反复尿路感染，并出现肾功能不全。可能伴有其他先天性缺陷，如先天性胃肠道畸形，心脏、中枢神经系统、四肢骨骼畸形。常死于肺发育不全、呼吸窘迫或尿路完全梗阻，肾发育不全较重。生长停滞。
实验室检查
血象检查白细胞显著增多见于伴发感染时，尿液检查发现白细胞增多证实伴发尿路感染，其他尚应做内分泌检查，肾功能检查等，以有助鉴别诊断和了解病情变化。
其他辅助检查
影像学检查X线、B超造影、CT等，可发现泌尿系、消化道、四肢骨骼的各种异常。
诊断
根据上述临床特点可以做出诊断，还可通过B型超声波及X线对肾脏、输尿管、膀胱及消化道的造影检查有助于确诊。还应注意肾功能检查。
治疗
1.轻症病例 可采用腹带紧束固定，亦可考虑做腹壁缺损修补术，适当时期做睾丸固定术。 2.手术 根据畸形部位和程度做相应手术，泌尿系统的外科处理首要的是要有利排尿。常采用的手术有以下几种： (1)膀胱造瘘：幼年期除因用药物不能控制感染，须做膀胱造瘘以减轻泌尿系张力外，应观察小儿发育情况。 (2)输尿管成型术：并不能消除膀胱输尿管反流或放射线检查出来的不正常输尿管形态。由于输尿管蠕动功能不良，严重病例有时须做高位尿路改流术。 (3)腹壁折叠术：不能改善尿路引流，但能改善咳嗽。 (4)睾丸固定术：本病征隐睾由于睾丸常位于腹膜后高位，难以...[详细]
预后
本病征能否存活，取决于心脏、神经系统畸形程度和肾脏受累的情况。约20%病例死产，大多数病例(50%)在3个月～2年内死亡，少数可活至成年。
浙公网安备
33010902000463号
