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小儿黑酸尿综合征

专家贡献

科室：小儿内分泌科
发病部位：暂无
别名：小儿加罗德氏综合征小儿加罗德综合征小儿内源性褐黄病
症状：暂无
多发人群：尿黑酸氧化酶的先天性缺乏者
相关疾病：氨基酸病

概述：小儿黑酸尿综合征患者在临床上以尿液变黑为典型的病理特征，是一种家族性遗传病，因常染色体上的隐形基因缺陷导致蛋白质转录障碍，缺乏尿黑酸氧化酶，预后较差，不可根治，除了严重的关节性病变外并没有其他较为严... 详细>>

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