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患者信息： 女 29岁

  • NT在值查过三次，两次2.6，一次3.3.准备做羊水穿刺，想问下羊水穿刺能查出来胎儿是否患<a data-type=2 class='link' href='https://wy.guahao.com/disease/E9F2E16619CD31D7E0400A0AC864423C'>鱼鳞病</a>吗？因为家族里有亲戚是鱼鳞病患者

    2019-11-25 14:21:06
    潘琼
    潘琼 于 2019-11-25 14:24:16 回复
    您好，要看<a data-type=2 class='link' href='https://wy.guahao.com/disease/E9F2E16619CD31D7E0400A0AC864423C'>鱼鳞病</a>患者的基因检测结果明确后，才好做产前的鱼鳞病基因诊断。常规的羊水穿刺是检查胎儿的<a data-type=2 class='link' href='https://wy.guahao.com/disease/41226'>染色体病</a>，不包含基因
    潘琼
    潘琼 于 2019-11-25 14:24:51 回复
    家里患者几个？什么临床表现和诊断
    潘琼
    潘琼 于 2019-11-25 14:26:56 回复
    建议周一带患者来医院，进一步咨询

  • 追问：我姨家有个哥哥是<a data-type=2 class='link' href='https://wy.guahao.com/disease/E9F2E16619CD31D7E0400A0AC864423C'>鱼鳞病</a>患者，他身上都是一块一块的，比较严重，脸上没有，我小腿上到冬天会起皮，应该是比较轻的那种，别的地方没有，我老公是正常的，我有个女儿了也是正常的

    2019-11-25 14:27:24

  • 追问：那我去可以吗？还是说这必须让我姨哥去？

    2019-11-25 14:29:25
    潘琼
    潘琼 于 2019-11-25 19:55:29 回复
    患者要来，若他本人不来，需在当地医院抽管血带来，同时用手机将患者的皮肤症状拍来看看。需要对患者基因检测，同时看你是不是<a data-type=2 class='link' href='https://wy.guahao.com/disease/E9F2E16619CD31D7E0400A0AC864423C'>鱼鳞病</a>基因携带者，分析你生育时胎儿的风险，有必要时才做胎儿的鱼鳞病基因检测
    潘琼
    潘琼 于 2019-11-25 19:55:50 回复
    抱歉，今天全天上门诊，不好意思

  • 追问：怎么看我是不是携带者呢，也需要做基因检测吗？我姨哥还在外地

    2019-11-25 21:28:23

  • 追问：nt值高会和这种病有关系吗？

    2019-11-25 21:32:04
    潘琼
    潘琼 于 2019-11-25 21:47:03 回复
    也做患者的基因检测，找出致病基因突变原因后再检查你是否携带。在外地可抽血寄来
    潘琼
    潘琼 于 2019-11-25 21:49:52 回复
    NT值高时需先做羊水穿刺排除<a data-type=2 class='link' href='https://wy.guahao.com/disease/41226'>染色体异常</a>，再超声大排畸等排除心脏畸形、骨骼系统异常等情况，加强产检。另有少量的NT增高与单基因疾病有关。是否与<a data-type=2 class='link' href='https://wy.guahao.com/disease/E9F2E16619CD31D7E0400A0AC864423C'>鱼鳞病</a>有关，不好说

  • 追问：做*创能排除<a data-type=2 class='link' href='https://wy.guahao.com/disease/41226'>染色体异常</a>吗？

    2019-11-25 22:01:01
    潘琼
    潘琼 于 2019-11-26 08:12:31 回复
    *创只筛查常见的三条<a data-type=2 class='link' href='https://wy.guahao.com/disease/41226'>染色体异常</a>（21、18、13三体综合征），仅是筛查。
    潘琼
    潘琼 于 2019-11-26 08:12:56 回复
    NT增厚是建议羊水穿刺产前诊断

  • 追问：奥，那我要是携带者，孩子患病几率有多大呢？

    2019-11-26 10:51:21
    潘琼
    潘琼 于 2019-11-26 12:55:32 回复
    现在不了解你说<a data-type=2 class='link' href='https://wy.guahao.com/disease/E9F2E16619CD31D7E0400A0AC864423C'>鱼鳞病</a>类型和遗传方式，若是X连锁隐性遗传的鱼鳞病，女性携带者生育时男胎1/2<a data-type=2 class='link' href='https://wy.guahao.com/disease/7c444af3-31e4-11e6-804e-848f69fd6b70'>发病</a>，女胎绝大部分表现正常

  • 追问：基因检测的费用多少呀？

    2019-11-26 14:21:49

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