两性畸形——安能辨我是雌雄？（《大众医学》约稿）

       “什么？我是女的？王医生你确定吗？”面前的这位“男性”患者惊讶地质问我。他是因为发现不能正常勃起，性功能障碍来就医的。“经过各项检查，染色体核型为46,XX，性腺为卵巢，确切的告诉你是女性假两性畸形。”我无奈的告诉“他”这个事实。

       “20多年了，我一直当自己是个男孩子，女性假两性畸形到底是个什么毛病呀。”“男孩”边哭边问。

       我安抚了下这位患者，给他详细说明这种疾病的定义：

       假两性畸形是指其性腺和染色体核型只有一种，但其外生殖器或第二性征具有两性特征或畸形。假两性畸形又分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。这位患者就是女性假两性畸形。女性假两性畸形病人的染色体核型为46,XX，性腺为卵巢，而外生殖器有男性表现，如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。女婴在出生第1年外生殖器有不同程度男性化，第2年起在身高、体重、骨骼方面迅速增长，很快出现男性特征，到青春期，则不出现应有的女性生理变化。尽管雄性激素的合成过多足以使外生殖器官男性化，但并不导致中肾管的分化，故病人没有男性的内生殖器。

       “那我好端端的怎么会得这个病呢？”患者对自己的身份实在无法理解继续追问我。

       我继续向病人解释道：“两性畸形的原因有许多种，主要原因有：

       女性假两性畸形其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种：

（1）先天性肾上腺皮质增生：是一种常染色体隐性遗传疾病，是导致女性假两性畸形的常见原因。病因是肾上腺合成皮质醇的酶缺乏，常见的是21-羟化酶缺乏，还有11-羟化酶缺乏，导致皮质醇合成障碍。

（2）孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。

（3）孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。

       “那王医生我还能被治好吗？”患者向我求助一丝希望。

       其实外生殖器畸形病人社会性别的确定主要依据外生殖器矫治的可能性和其心理倾向性，而非决定于染色体的组成。及早手术治疗，防止由于性别混乱造成心理的创伤。女性假两性畸形即使病人高度男性化也宜按女性抚养。从实际可能性来考虑，将外生殖器重建成女性型较建造一个有功能的阴茎可行性更大，尤其是已有阴道存在者。对病人及其家长心理咨询也很重要，一旦抚养性别确定，并经手术矫治，家长心目中绝不应再对孩子的性比有两性畸形的概念。

       对于这位在成年才发现是两性畸形的患者，性与生殖功能与最初判定的性别相悖，势必对病人本人，乃至婚姻，家庭造成严重的打击。作为医生的我们能做的就是尽可能的按照病人的意愿，及早手术治疗还患者一个健康的身体。