这几种具有遗传病因的特殊类型矮小症，你都了解吗？

引起儿童身材矮小的病因众多，其中一个不可忽略的因素就是遗传。现有的研究表明，在所有引起矮小症的病因中，遗传因素要占到70%~80%左右。而由遗传因素介导的身高异常发育，在生理性矮小和病理性矮小两个方面都有具体表现。

今天这篇科普文，我们就通过介绍几种常见的具有遗传病因的特殊类型矮小症，来帮助大家了解遗传因素在孩子身高增长方面的重要作用。

一、与遗传因素有关的生理性身材矮小

孩子身高落后，有时候是由于遗传因素所致，孩子身体各个系统不伴有病理性改变。家族性矮小症和体质性青春发育延迟，就是此类矮小症的典型，它们具有明显的遗传性。

1、家族性矮小症

儿童的身高与父母一代关系最为密切。我们发现，不少身材矮小的孩子，TA的父母亲也身材矮小，或者父母亲当中有一个身高正常、另一个身材矮小。这就是典型的“家族性矮小症”。

这类矮小症患儿骨龄检查与实际年龄相符，骨龄没有显著的延迟，且生长速度正常，生长曲线和正常儿童的生长曲线平行，但身高值始终在低限，低于正常儿童平均身高的2个标准差或者第3百分位数。

2、体质性青春发育延迟

您可能没听过“体质性青春发育延迟”，但您一定听过“晚长”。而其实，体质性青春发育延迟就是“晚长”更专业一点的名称。

“二十三、窜一窜，二十五、鼓一鼓”这句俗语，就是体质性青春期延迟的贴切写照。体质性青春期延迟主要影响儿童时期身高，但不影响成年期终身高。表现为青春期前生长速率偏慢，进入青春期明显晚于同龄人，骨龄落后于实际年龄。不过，一旦进入青春期后，孩子会逐渐追赶上正常身高，最终身高可以达到遗传靶身高。孩子表现为体质性青春发育延迟的，通常父母小时候可能也有类似的表现。

二、与遗传因素有关的病理性身材矮小

还有一些孩子，TA们之所以身材矮小，常常是某些遗传性疾病的一种临床表现。接下来，我们就为大家列举儿科生长发育门诊相对常见的几种会引起身材矮小的遗传性疾病：

1、Turner综合征

又称“先天性卵巢发育不全综合征”，是最常见的性染色体异常遗传病，也是女童矮小的常见原因之一。患儿出生时身长就落后，2～3岁后生长显著缓慢，青春期明显身材矮小，通常要比正常平均身高预测值矮约15-20cm左右。此外，患儿还会合并性发育异常或原发性闭经，肘外翻、膝外翻等关节畸形，以及心血管、肾脏、内分泌异常等。

2、Noonan综合征

是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病，以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴有先天性心脏病、骨骼发育异常为特征。男女均可发病，但相对更常见于男性，且有多种与Turner综合征相似的临床表现，故也被称为“男性Turner综合征”。

3、软骨发育不全

又称“胎儿型软骨营养障碍”、“软骨营养障碍性侏儒”，是一种常染色体显性遗传性疾病，也是最常见的导致侏儒症的儿童骨骼发育性疾病。软骨发育不全，其特征性表现为软骨发育障碍，且这种发育障碍主要影响四肢长骨，孩子出生时即可发现四肢长骨明显短小、与躯干不成比例，随着年龄的增长，这种表现愈发明显，逐渐形成短肢型侏儒畸形。

写在最后

总之，遗传因素与孩子身材矮小的关系密切，特别是一些遗传性疾病导致的身材矮小，其矮小程度更重，危害更大，更不容忽视。

下一期，我们将为大家进一步介绍矮小症的治疗及随访，还望家长朋友们多多关注~

（本文图片来源：360图库）