哪些人应作遗传优生咨询？

2013-12-04 济南市妇幼保健院

当您或您周围的人出现过以下任何一种情况时，如果打算再次怀孕时应该到优生科医生那里做一下遗传优生咨询及相关检查，寻找导致上述情况发生的病因，以尽可能的避免不幸的情况再次发生。

1、 重复性流产

连续两次以上非人工原因导致的流产称为重复性流产。导致重复性流产的原因很多，这里医生可以根据病人的不同病情，有针对性的对病人进行优生咨询指导，像：血尿常规、血糖、血型，应作为常规检查；在孕前期可做宫颈机能的检查及诊断性刮宫；检查阴道细胞涂片可以了解黄体功能有无异常；必要时做父母染色体检查，如父母有染色体异常，可考虑妊娠中期行产前诊断确定胎儿染色体有无异常。

2、死胎分娩史

造成死胎原因常见有胎盘脐带因素，胎儿畸形、妊高症、过期妊娠及其他因素，其中原因不明的占10%左右。此外，病毒、弓形虫的急性感染也可常致胎死宫内，所以加强婚前、孕前咨询及孕期保健可在一定程度上减少死胎发生。

3、胎儿畸形分娩史

先天畸形的咨询是比较复杂的，当您或您周围的人曾经有过这类病史，请您一定尽可能详细地描述胎儿的畸形表现，及相关的妊娠史、家族史、妊娠不良环境接触史，以帮助医生查找病因。常见的畸形有：（1）神经管畸形：神经管畸形主要包括无脑儿、脊膜膨出、脊椎裂，（2）脑积水：（3）唇裂（或并腭裂）：不包括单纯腭裂。（4）肢体畸形：在我国发病亦较多，如多指症、并指症、畸形足、关节异常、髋关节脱臼、短肢等。除单发外，常见于某些常染色体显性或隐性遗传，有时是某些综合征的症状之一。（5）先天性心脏病：为新生儿常见的死亡原因，研究表明，从小儿出生随访至7岁，先天性心脏病的发病率接近1%。(6)多发畸形：这里应尽可能详细地向医生讲清当事妊娠环境，有无不良环境因素接触史、遗传病家族史及患儿的病状表现。

4、产后抑郁史

产后抑郁是由于孕产期雌激素大起大落造成情绪不稳加上某些刺激而引起的心理平衡失调，发病率在10%~20%之间，再次分娩50%可复发。

除此之外，有以下情况之一的夫妇也应该做遗传优生咨询：

●曾生育过先天性疾病儿或家族中有遗传性疾病患者；

●本人或家族中有先天性智力低下者；

●夫妇为近亲结婚者；

●夫妇双方或一方有遗传性疾病；

●性腺发育不全或两性畸形；

●原发闭经或不明原因的闭经；

●年龄在35岁以上的孕妇；

●妊娠早期接触过致畸因素者；

●有致畸微生物感染的妊娠；

●婚前或孕前及产前咨询。

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