染色体异常与男性不育症（三）

又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发户。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。
绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46,XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。用睾丸酮治疗可以收到一定的效果，它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。

2. XYY综合征（超雄综合征）
在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。

3. 46,XX男性性反转综合征

又简称XX男性综合征。本病发病率约为1/20000。
本病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。常见的原因包括Yp/Xp末端易位和一条X染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活。SRY基因的存在是XX男性综合征的主要遗传基础。多数XX男性综合征为散在性，但也家族性病例的报道。本病的体征类似Klinefelter综合征：皮肤细白，阴毛稀少，外阴部完全男性样，阴茎娇小，9%的患者伴有尿道下裂（Klinefelter综合征则极少见）和隐睾，两侧睾丸小。约1/3患者乳房女性化。15%～20%的患者外生殖器性别难辨。可有喉结、胡须、腋毛稀疏。一般无智力障碍及显著躯干畸形。少数病例有家族史。青春期前，血浆睾丸酮和促性腺激素水平与正常男孩无差别；青春期后，前者降低而后者增高。