咖啡斑科普7:牛奶咖啡斑及其鉴别诊断

咖啡斑科普7:牛奶咖啡斑及其鉴别诊断

作者：王智超医师；刘晋

作者单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

门诊时间：每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊

工作：dr_wangzhichao (欢迎患者咨询，同时需注明真实姓名/电话/疾病)

通过之前的科普，想必大家都清楚了，Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病，发病率约为1/3500，临床表现包括牛奶咖啡斑、腋窝和腹股沟雀斑、神经纤维瘤、骨骼异常、神经胶质瘤、学习功能障碍、注意力缺陷、社交能力缺陷等（相关内容可以参考我们之前的文章），其中的牛奶咖啡斑究竟是什么呢？它有怎样的诊断学意义？又该如何与其他色素沉着性疾病进行鉴别呢？让我们一起走进这篇文章吧！

 

“什么是牛奶咖啡斑呢？”

所谓牛奶咖啡斑，就是指局限于体表，均匀着色的、直径最小1-2mm，最大可达20cm的斑点或斑块。在浅肤色人中，牛奶咖啡斑通常为浅棕色，或者“牛奶咖啡”色，而在深肤色人中则表现为接近深棕色。形态学上，牛奶咖啡斑的描述大体可分为两种，一是椭圆形、边缘光滑，状似“加利福尼亚州的海岸”（coast of California），另一种则为锯齿状轮廓、仿佛“缅因州的海岸”（coast of Maine）一般，前者在Ⅰ型神经纤维瘤病中更为常见，而后者更多见于McCune-Albright综合征（McCune-Albright syndrome）。

组织学上，牛奶咖啡斑描述的是一种黑色素内容物的增多（包括黑色素细胞及基底角质细胞），黑色素细胞的增多及黑色素、巨黑色素浓度的增高都曾被报道在牛奶咖啡斑中发现。

  

图一：牛奶咖啡斑。特征包括均匀的斑块，边界清晰、光滑。

图片来源：The diagnostic and clinical significance of café-au-lait macules. Shah KN et al. Pediatr Clin North Am. (2010)

 

 

图二：节段性牛奶咖啡斑。特征为色素均匀、边界清晰但呈锯齿状。

图片来源：The diagnostic and clinical significance of café-au-lait macules. Shah KN et al. Pediatr Clin North Am. (2010)

 

“牛奶咖啡斑如何与其他色素斑病灶鉴别呢？”

临床上，虽然牛奶咖啡斑能够非常容易地通过体检进行诊断，但偶尔它们也会很难与其他色素沉着类病灶进行鉴别。因此，对于牛奶咖啡斑的准确诊断及鉴别诊断就显得十分关键。主要需要鉴别的色素沉着病灶区别如下：

1、         雀斑：体表日光照射部位1-2mm的浅棕色斑点，随阳光照射颜色变深，冬天色素褪去变浅。

2、         先天黑色素细胞痣：浅棕色至深棕色、范围局限的斑点、斑块或斑片，可能与多毛症相关，通常颜色一致，但也可能有着色较深的部位。

3、         贝克痣（Becker nevus）：通常发生于青春期的获得性浅棕色斑点，男性多见，多发于肩部、上胸部、上背部；与多毛症相关。

4、         色素镶嵌：不规则的、浅棕色至中棕色的斑点，边缘常呈锯齿状，在出生时或婴儿早起即可出现。较大的斑点（可被称作节段性色素异常）可在躯干见到，有清晰的中线结构及不太清晰的侧边界，呈一种表皮嵌合现象。

5、         炎症后色素沉着过多：先前发生过创伤或炎症部位的、定义不清的斑点、斑块；可能与萎缩或增生过度的瘢痕有关，通常随时间褪色。

以上就是主要的一些需要与牛奶咖啡斑相鉴别的色素沉着病症，其他还包括斑点样雀斑样痣、色素性荨麻疹等，对相关内容感兴趣的朋友也可阅读我们的参考文献或自行查阅资料进行了解。

神经纤维瘤相关疾病较为复杂，且个体差异很大，需要专业医师进行评估、诊断与治疗，如果大家有相关需求，请大家于每周五上午到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊，进行评估、诊断、治疗及临床试验的登记。

 

【参考文献】

[1] The diagnostic and clinical significance of café-au-lait macules. Shah KN et al. Pediatr Clin North Am. (2010).

[2]Colman S D , Wallace M R , Wallace M R . Neurofibromatosis type 1[J]. American Journal of Medical Genetics, 1994, 30A(13):1974.