视网膜变性

视网膜色素变性

视网膜色素变性(retinitispigrnentosa)为进行性遗传性营养不良性视网膜退行性疾病，以夜盲、进行性视野缺损和眼底色素性视网膜病变为其特征，为常染色体显性遗传、隐性遗传并伴性遗传。

一、病因病理

本病为视网膜色素上皮细胞和光感受器细胞的变性。可能与视网膜色素上皮酶系统发育缺陷，铜、锌及牛磺酸缺乏等有关。还有认为本病可能为自身的免疫性疾病。

早期在视网膜中，有视杆细胞进行性的退行病变，周边有色素细胞增生并聚集在视网膜面及血管旁，视网膜动静脉血管内膜增生变厚致管腔狭小；晚期视网膜层由外向内各层组织不同程度萎缩。视盘上胶质增生形成膜状致视盘为蜡黄外观。

二、诊断

(一)临床表现

1．双眼发病，男性多于女性，儿童期起病。

2．早期有夜盲，暗适应功能下降。

3．视野进行性变小。可有环状暗点，进展呈管状视野，而中心视力尚好(中心视野尚存5o—10o)。

4．眼部检查  视网膜血管狭细，赤道部网膜色素上皮细胞变性萎缩及不均匀增生，如骨细胞样的色素沉着。继之色素向后极部发展，脉络膜亦萎缩。动脉更细，静脉旁有白鞘，视网膜呈青灰色。黄斑粗糙或有囊样水肿。视盘呈蜡黄色。临床上还见无色素型视网膜色素变性者，除视网膜看不到色素沉着外，其他表现均如前述。

5．眼电生理检查  早期EOG波形消失；ERG波形降低至熄灭。

6．荧光素眼底血管造影  视网膜血管迟缓充盈；视网膜透见荧光及荧光渗漏；视网膜表层血管扩张及渗漏，脉络膜血管无灌注或延迟灌注。

7．暗适应  早期视网膜锥体功能正常，杆体曲线终末阈值升高。晚期杆体功能丧失而锥体阈值亦升高，形成高位单向曲线(仅代表锥体功能的曲线)。

8．色觉  早期色觉正常，晚期色觉障碍(蓝色盲)。

(二)鉴别诊断

1．梅毒性脉络膜视网膜炎  其视网膜色素沉着斑小，以后极部为多，胡椒盐状改变。夜盲不明显。视野无环形暗点。乳头色略淡，而不是蜡黄色。ERG可有振幅降低。梅毒血清反应阳性。

2．妊娠期麻疹致胎儿视网膜病变  由孕妇在妊娠第3个月时患麻疹所致。患儿生后眼底病变渐进发展，可见视网膜面散在斑点状色素沉着，以后渐有骨细咆样改变。此病少见。

3．病毒性热疹后视网膜色素变性  多在病初一周后双眼视力下降，视野向心性缩小，以后眼底周边出现色素，类似典型视网膜色素变性改变。

三、治疗

1．已诊断视网膜色素变性者，应每年定期复诊，查眼底、视野及眼电生理检查。

2．视力下降至0．2时，或有管状视野者，可试用助视镜。

3．有并发白内障者，需行手术治疗，摘除白内障并植人人工晶状体。

4．目前尚无特殊药物治疗。可试用扩血管药及小剂量维生素B、C、E以及锌剂。

5．如合并屈光不正，可用镜片矫正。

结晶样视网膜变性

结晶样视网膜变性(crystallineretinaldegeneration)为少见的视网膜退行性变性眼病。
     

本病双眼受累，为常染色体隐性遗传性疾病。

一、病因

尚不明确，视网膜面出现黄白色结晶样闪光亮点，其具体成分不明，推测与色素上皮—感光细胞复合体代谢紊乱有关。

二、诊断

(一)临床表现

1．视力下降或伴夜盲。

2．早期眼底视盘血管大致正常。晚期视盘色淡，视网膜动脉细窄，眼底背景略呈青灰色。视网膜面前后有多个黄白色闪光亮点，以后极部密集而周边部稀疏。黄斑中央凹不易分辨。病变区有暗褐色大小不一形态不规则的斑块，少有类似骨细胞样改变。

3．视野改变  有中心或旁中心暗点、部分或全部环形暗点，周边视野向心性缩小。

4．暗适应检查  暗适应中度异常，病程长者重度夜盲。

5．视觉电生理检查  ERG早期正常，晚期B波下降，EOG异常，表示色素上皮受损广泛而严重。

(二)鉴别诊断

原发性视网膜色素变性与本病的鉴别为：较早出现视网膜周边有骨细胞样色素沉着，散在无光泽的结晶样黄白色亮点，视盘蜡黄及视网膜血管细窄。

三、治疗

本病尚无特殊疗法。

白点状视网膜变性

白点状视网膜变性(retinitis punctata-albescens)为罕见的家族遗传性视网膜退行变性。其视网膜广泛散布白色斑点。为静止性夜盲症，因白色斑点及视网膜色素再生缓慢。一般无进行性恶化倾向。

一、诊断

1．幼年发病，可有暗点及视野缩小，中心视力尚好。

2．视网膜遍布小圆形或卵圆形、大小均匀的白点，后极部较密，周边稀疏，偶见有融合成小哑铃形，一般不连接成片状。

3．荧光素眼底血管造影术  多见透见荧光，晚期为荧光渗漏。

4．暗适应时间延缓。

5．视觉电生理检查  ERG正常或降低。EOG异常。

二、治疗

因其发病机制不明，无特殊疗法。

玻璃膜疣

玻璃膜疣(drusen)为黄白色透明的胶样物沉积于脉络膜的玻璃膜。有家族遗传性趋向。多见中年以后，60岁以上老年人更为常见。

病理

本病的视网膜组织病理检查，发现色素上皮广泛受累，黑色素颗粒在胞质内由密集分布变成分散分布，并有纤维性物质积聚，导致色素上皮细胞受推挤而引；起邻近感光细胞变性。因此认为玻璃膜疣为色素上皮细胞不正常的分泌活动也有人认为疣可能是变性的色素细胞转变而来，因而这些细胞内的透明物质可能是老年的色素上皮细胞，其中含有未消化的感光细胞外节。

诊断

1．视力障碍  早期黄斑部多有玻璃膜疣侵犯，其视力尚可正常。有时有视物变形及中心视力下降。

2．眼底检查  玻璃膜疣为小的黄白色发亮圆点，边缘有轻微色素环绕。位于视网膜后，略向前凸，散在或成群分布，亦可融合成大片圆形或地图形的外观病变区色素脱失变淡。其边缘有色素增生。脉络膜毛细血管萎缩而露出大而硬化的脉络膜血管。赤道部玻璃膜疣较黄斑部为多。随年龄增大而疣亦增多，呈正相关改变。

3．荧光素眼底血管造影  荧光增强及透见荧光。  

  
4．视觉电生理检查  ERG一般正常或低于正常。EOG低于正常。

治疗

因疣的病变过程缓慢，目前尚无有效疗法。

如发现玻璃膜疣区色素增生及视力下降而有黄斑变化的可能性时，可用维生素C及维生素E，以增强视网膜对光损害的保护作用。可用硫酸锌制剂，可增强视网膜代谢作用。

近视性视网膜脉络膜病变    

近视性视网膜脉络膜病变(juxtapapillaris retinochoroiditis)。单纯性近视，眼底改变不明显，视力矫正良好。高度近视，多伴有眼底改变，一般矫正视力欠佳。

一、诊断

1．视力障碍  ①远视力差，近视力正常，近点距离近。②进行性视力减退，随屈光度增加而加重。    
2．视物变形及中心暗点(为黄斑出血、机化瘢痕所致)。
    

3．眼前黑影飘动  因玻璃体变性、液化、混浊所致，暗适应差。

4．眼底改变  ①豹纹状眼底。②近视性弧形斑(视盘颞侧有弧形白色斑或呈环状萎缩斑)。③黄斑有萎缩、出血或灰褐色斑，即Fuchs斑。④后巩膜葡萄肿。⑤赤道部及锯齿缘部囊样变性。⑥玻璃体变性液化混浊后脱离。⑦可并发视网膜裂孔及视网膜脱离。

预防和治疗

1．矫正屈光不正  用最低度数达到良好矫正视力的效果，并能缓解过度集合引起的视疲劳。

2．可配戴角膜隐形镜矫正视力。
    

3．准分子激光或Lasik手术可矫正不同程度的近视，解除戴框架镜的诸多不便。
    

4．加强青少年视觉卫生的宣传教育，加强身心健康的教育，保持良好的视力。
    

5．对脉络膜新生血管，如在黄斑无血管区外，可酌情行氩激光治疗。
   

6．黄斑裂孔，不伴视网膜脱离者可观察；如伴视网膜脱离者，手术治疗。

视锥细胞营养不良

视锥细胞营养不良(cone dystrophy)是一种极少见的遗传性黄斑部变性疾病之一。

本病主要损害视网膜视锥细胞，也伴有不同程度的视杆细胞损害。因此，早期黄斑受累，辨色力障碍；晚期致视网膜色素上皮变性而致色盲.故又有中心型视网膜色素变性之称。

一、病因

本病为遗传性疾病，亦常见散发病例。遗传方式为常染色体显性或隐性遗传。

    
二、诊断

(一)临床表现

1．眼底改变

(1)静止型视锥细胞营养不良：主要表现为色觉障碍，视力正常或轻度下降。

其中可能有弱视，严重者伴眼球震颤、畏光，黄斑多正常。

(2)进展型视锥细胞营养不良：有进行性色觉障碍及视力减退，晚期有夜盲。

病情进展，双眼黄斑有对称性金箔样反光，显示色素上皮萎缩区如靶心状。亦有的为胡椒盐状改变(为色素小点和色素脱失)。晚期病例，见视盘颞侧苍白，动脉变细。除上述病变外，尚有病例见到周边视网膜为弥漫性色素上皮萎缩及骨细胞状色素沉着，此则应归锥—杆营养不良之列。

2．视野检查  有相对性或绝对性中心暗点，亦可有环形暗点。
    

3．色觉检查  早期红绿色盲，晚期全色盲。
    

4．荧光素眼底血管造影  黄斑区有强荧光背景，如靶心状改变，围绕一弱荧光中心。
    

5．视网膜电图  明视反应降低或消失；暗视反应正常或降低。
    

6．暗适应检查  视锥细胞阈值明显升高；视杆细胞阈值正常或升高。

(二)诊断标准

诊断本病依据为：进行性视力减退，畏光并喜暗光下活动，后天获得性眼球震颤，色觉障碍。眼底检查黄斑区有靶心状色素上皮细胞脱失，则可诊断。

(三)鉴别诊断

1．Stargardt病及中心晕轮状视网膜脉络膜萎  缩性遗传性黄斑变性  由荧光血管造影检查可分辨。前者黄斑区椭圆形无背景荧光(脉络膜淹没征)，后者病灶边缘为脱色素强荧光环，中央为脉络膜大血管显影。而视锥细胞变性则黄斑部为靶心状透见荧光改变。

2．良好同心性黄斑变性：此病虽有靶心状眼底改变，但其视杆细胞损害重于视锥细胞，视力接近正常，色觉障碍较轻。

3．氯喹性视网膜病变：眼底改变及荧光素眼底血管造影与视锥细胞变性相似，但有服用氯喹病史可以鉴别。

三、治疗    

本病为遗传性黄斑变性疾病，无特殊疗法，视力下降随年龄增加而进行性加，重，可试用助视器。   

中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩

中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩(centralareolarretinochoroidalatrophy)是原发性视网膜脉络膜萎缩的一种特殊类型。本病少见，有家族史。

一、病因    

本病为家族遗传性疾病，常染色体显性或隐性遗传，为双眼对称性疾病，男女均可发病。

二、病理

黄斑区脉络膜毛细血管为一界限清晰的萎缩斑，病灶内视网膜色素上皮及神经上皮细胞均有萎缩及纤维化，脉络膜血管无硬化现象。

三、诊断

(一)临床表现

1．少年起病，视力为缓进性减退；中年期视力明显降低；近老年期中心视力更差。无夜盲，有中心暗点。

2．眼底检查  早期黄斑部有色素脱失及色素沉着斑，中央凹反射弥散或消失，如金箔样反光。晚期，双眼黄斑部出现对称性环形、卵圆形、边界清晰的病变区，该灶区内色素上皮及脉络膜毛细血管消失，大血管裸露膜上，边缘清晰。

3．荧光素眼底血管造影  早期为黄斑部透见荧光，晚期为病灶中央弱荧光及脉络膜血管显影和其边缘色素脱失后的弱荧光环。

(二)诊断标准

本病仅局限于黄斑区或后极部，边界清楚的黄斑部色素紊乱，中央凹反光消失，有典型的荧光素眼底血管造影图像，I临床易于诊断。

(三)鉴别诊断

1．Stargardt病  多在6—凹岁发病，双眼黄斑部可见对称性横椭圆形、边界清晰的色素上皮萎缩区，晚期病变区内脉络膜血管萎缩，病灶周围有多个黄色斑点。

2．视锥细胞变性  本病为黄斑部色素上皮轻度萎缩，边界不清，脉络膜无进行性萎缩，患者有典型的畏光及中心视力下降。色觉障碍及全视野ERG以及暗适应检查显示视锥细胞功能下降。 

   
3．老年性黄斑变性  多在45-60岁间发病，无家族史。黄斑病变区边界不清，眼底有散在玻璃膜疣及视网膜下新生血管。

四、治疗及预后

本病为遗传性疾病。病因不明，目前尚无有效疗法，中心视力呈永久性下降。