脊索瘤——科普文章

病因

从组织发生学来看，在胚胎期间，脊索上端分布于颅底的蝶骨和枕骨，部分达颅内面，并与蝶鞍上方的硬脑膜相衔接，在枕骨部分可达该骨下面（即舌咽面），一部分亦可位于颅底骨与咽壁之间。脊索的下端分布于骶尾部的中央及中央旁等部位。当胎儿发育至3个月时脊索开始退化和消失，仅在椎间盘内残留，及所谓的髓核。如果脊索的胚胎残留在上述部位滞留到出生以后，可逐渐演变成肿瘤。因此，脊索瘤好发于这些部位，均匀分布于颅底、脊柱和骶尾部，一般以上的骶尾部肿瘤是脊索瘤。复旦大学附属肿瘤医院神经外科陈鑫

脊索瘤较少见，年发生率为0.08/10万-0.08/10万。脊索瘤病理分为三型：

1）普通型 又称典型型，最常见，占脊索瘤80%-85%。瘤内无软骨或其他间质成分。多见于40-50岁。

2）软骨样脊索瘤 占脊索瘤5%-15%，镜下特点除上述典型所见外，尚含有多少不等的透明软骨样区域。

3）间质型 又称非典型型，占脊索瘤的10%，含普通型成分和恶性间充质成分，镜下表现为肿瘤增殖活跃，黏液含量显著减少并可见到核分裂象。少数肿瘤可经血液转移和蛛网膜下腔种植转性播散。本型可继发于普通型放疗后或恶变。常在诊断后6-12月死亡。

临床表现和分型

虽然脊索瘤在组织学上属于低度恶性肿瘤，大多数进展缓慢，却具有高度侵袭周边组织和容易局部复发的特点，与恶性肿瘤无异。

颅底脊索瘤常起自斜坡中线，在硬膜外呈缓慢浸润生长，沿中线向前可侵犯鞍区，向后方可压迫脑干，向侧方侵入鞍旁海绵窦，向下可突入鼻腔或咽后壁。

临床表现

颅内脊索瘤为良性肿瘤，生长缓慢，病程较长，平均可在3年以上 头痛为最常见的症状，约70%的病人有头痛， 有时在就医前即已头痛数年， 常为全头痛，也可向后枕部或颈部扩展。头痛性质呈持续性钝痛，一天中无显著变化。如有颅内压增高则势必加重，脊索瘤的头痛与缓慢持久的颅底骨浸润有关，头痛也可再发。

根据脊索瘤的临床表现  可分为：

1)斜坡型：主要表现为一侧的Ⅵ～Ⅻ颅神经损害的症状，同时可伴有对侧的长束损害表现。因常压迫第3脑室后部和导水管使之向后上方移位，故可伴有一定程度的脑积水，但颅内压增高的症状因肿瘤生长缓慢而不明显。

2)鞍旁型：主要表现为以外展神经受累为主的Ⅲ～V颅神经损害的症状。

3)鞍内型：表现为视力减退、视野缺损及垂体功能紊乱。男性可表现为性欲减退、阳痿，女性则表现为闭经

诊断及鉴别诊断

成年患者有长期头痛病史 并出现一侧展神经麻痹者，应考虑到脊索瘤的可能，但确定诊断尚需借助X线、CT和MRI等影像学检查。

脊索瘤应与脑膜瘤相鉴别。同部位脑膜瘤可引起局部骨质受压变薄或骨质增生，而少有溶骨性变化。DSA常见脑膜供血动脉增粗，有明显的肿瘤染色。

如脊索瘤向后颅窝生长应与桥小脑角的听神经瘤作鉴别。听神经瘤在颅骨平片和CT上主要表现为内听道的扩大和岩骨嵴的吸收。MRI常有助于鉴别诊断。

鞍区部位的脊索瘤需与垂体腺瘤和颅咽管瘤相鉴别。后两者多不引起广泛的颅底骨质的破坏，垂体瘤在影像学上一般表现为蝶鞍受累扩大，鞍底变深，骨质吸收。颅咽管瘤CT上可见囊壁有弧线状或蛋壳样钙化，通常不引起邻近骨破坏，且两者脑神经损害多局限于视神经，而脊索瘤多表现为以展神经障碍为主的多脑神经损害，影像学上多见颅底骨质溶骨性改变和瘤内斑点状或片状钙化。

向下长入鼻咽部的脊索瘤因其临床表现和X线检查特征与向颅底转移的鼻咽癌相似，鉴别诊断主要依靠鼻咽部的穿刺活检。

鞍旁型或长向中颅底的脊索瘤与软骨肉瘤鉴别比较困难，免疫组化染色很有帮助，脊索瘤对多种组织标记物均显示阳性，如：Cyto-K6/7 EMA7/7、CEA6/7、GFAP0/7、Des0/7、α-AT7/7、Lyso4/7 而软骨肉瘤则均显示为阴性。

治疗

手术治疗  

手术仍是本病的主要治疗方法，最佳手术方案是沿肿瘤边界完整切除。但脊索瘤解剖位置深，手术暴露困难，加之起病隐匿，病程较长，患者来诊时肿瘤已经广泛侵犯颅底，因此手术全切难度很大。由于脊索瘤对放射线不敏感，常规放疗通常只起到姑息性治疗的作用，放射外科的长期疗效仍不明确。目前认为，以保护神经血管和患者生存质量为前提，最大限度地切除肿瘤，结合辅助放疗，是颅底脊索瘤最佳的治疗模式。

放射外科治疗

包括γ-刀、质子刀和X-刀等。特别是质子刀可采用大剂量分割治疗，综合放射外科和常规放疗的优点，显示了安全性和有效性，适用于手术后神经血管重要区域的残余肿瘤。

其他治疗

包括热疗、90Y局部埋藏治疗及化疗等，但疗效不肯定。

药物治疗

化疗药物一直被认为对脊索瘤没有明显的治疗作用：近年来，国外有文献报道将靶向药物应用于脊索瘤的治疗中。靶向治疗用于脊索瘤可能有很好的治疗前景。

疾病预后

颅底脊索瘤是少见的骨性肿瘤，它在组织学上属于良性肿瘤，但具有以下恶性特征：位置深在，容易侵犯颅脑及重要神经血管；浸润性生长，多数无明显包膜；偶可发生转移；不易彻底切除，术后复发接近100%；患者多于确诊后数年死亡。因而一旦确诊颅底脊索瘤，即应按照恶性肿瘤对待。