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杜氏型肌营养不良有啥早期表现吗?

2021年07月03日 7997人阅读 返回文章列表

杜氏型肌营养不良是dystrophin基因异常导致的以逐渐进展的肌萎缩、肌无力为主要表现的遗传性肌肉变性病。这个病是罕见病,我们如何观察以便早诊断早治疗那?从几个方面要注意,一,此病一般3到5岁开始出现症状,行走摇摆,蹲起费力,我们观察孩子走路姿态,早期发展蛛丝马迹。2,孩子很早肌酸激酶很高,多数在没有出现症状,偶尔一次感冒或肠炎发展,如果肌酸激酶高出正常值多倍,十几倍甚至更高,警惕此病。3,有些孩子入托检测到转氨酶很高,肝脏没啥病,此时也要警惕此病。

此病虽为罕见病,但是我了解此病,诊断都不难,检查肌酶谱,肌电图,肌活检甚至基因检测,多能明确诊断,但是,还是需要找专业医生诊治以免延误诊断及治疗。

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