儿童肥厚型心肌病的预后分析

Risk stratification at diagnosis for children with hypertrophic cardiomyopathy: an analysis of data from the Pediatric Cardiomyopathy Registry

The Lancet, Early Online Publication, 3 September 2013 doi:10.1016/S0140-6736(13)61685-2

关键词：儿童肥厚性心肌病，预后北京安贞医院小儿心脏中心内科凌雁

要点：

肥厚性心肌病的病因、亚型及患儿确诊时表现的危险因素，有助于评估预后。

¨   基础病因为先天性代谢异常者的HCM儿童预后最差，表现为混合型心肌病的HCM患儿也预后不佳。

   儿童HCM有多种遗传病因和临床表现型，包括先天性代谢异常、神经肌肉疾病、异常综合症等。一项注册研究显示，儿童肥厚性心肌病的病因、临床亚型和确诊时所表现的危险因素，有助于预测死亡和需要心脏移植的发生率。

    根据佛罗里达州迈阿密大学Steven e . Lipshultz医生及同事2013年9月发表在Lancet《柳叶刀》杂志上的研究显示，基础病因为先天性代谢异常的肥厚型心肌病（HCM）儿童预后最差，2年死亡或者心脏移植率达到57%(95% 可信区间44 – 69%)。表现为混合型HCM的患儿预后也不佳，其中肥厚-扩张混合型心肌病的2年死亡或移植率是45%(95%可信区间为32% -58%)，肥厚-限制混合型心肌病则为38%(95%可信区间为25%- 51%)。

    该研究数据来自“小儿心肌病注册研究”(Pediatric Cardiomyopathy Registry：http://www.pcmregistry.org/)，包含了1990年1月至2009年2月间、北美近100个中心诊断的1085例儿童心肌病的数据资料。Lipshultz医生和同事根据该数据库，曾报告了HCM表现型与预后的关系，现在增加了确诊时的病人的临床特点与预后的关系，目的是帮助临床医生能更好地决定治疗方案。

    他们将HCM患儿分为6个亚组。单纯性HCM包括1岁前诊断的特发性心肌病，1岁后诊断的特发性心肌病，合并异常综合征的HCM，合并先天性代谢缺陷的HCM等亚组。混合型HCM包括同时具有扩张型或限制型心肌病两种亚型。

    共788例单纯型HCM儿童。结果显示，该组患儿相对不易出现充血性心力衰竭，但常合并左心室缩短分数减低，室间隔和左室后壁明显增厚。混合型HCM组包括69例混合肥厚-扩张型混合心肌病、58例肥厚-限制型混合心肌病患儿。该组患儿的体重和身高较低，常合并家族史、充血性心力衰竭和舒张末期室间隔明显增厚等。

    随访中共有157人死亡，其中13%是猝死。

    各亚组在确诊后1年的死亡或心脏移植率如下：合并先天性代谢异常的HCM为48%(95% CI 36-60%)，肥厚与扩张混合型心肌病组为43% (95% CI 30-56)，肥厚与限制混合型组为30% (95% CI 18-43%)。1岁前诊断的单纯性HCM为19% (95% CI 14-24%)，合并异常综合征者为19% (95% CI 9-30%)。与此形成鲜明对照的是，1岁以后诊断的单纯性HCM仅为3% (95% CI 1.4-5.3)。

    研究人员随后按诊断时表现的危险因素，如低体重、诊断时年龄较小、左心室后壁增厚、室间隔增厚、左室缩短分数降低、有充血性心力衰竭表现等，进一步评估了2年死亡或心脏移植率。结果显示，1岁前诊断的特发性HCM儿童，没有上述危险因素者，2年死亡率为4%；而那些有两个或两个以上的危险因素者则为38%。1岁以后诊断的特发性HCM，没有危险因素者2年死亡率为为3%，有两个或两个以上危险因素者为13%。

　　其他亚组合并两个或两个以上危险因素者，2年死亡率更高，如合并异常综合征组为50%，肥厚型-扩张型混合组为57%，肥厚型-限制型混合组是71%。有先天性代谢异常者，即便没有上述危险因素，2年死亡或心脏移植率也高达55%，若合并两个或两个以上的危险因素，则升高至89%。

　　Lipshultz医生和同事认为该研究最引人注目的是，“儿童HCM在确诊时表现出的多重危险因素明确显示了其预测预后的价值”。

　　澳大利亚墨尔本皇家儿童医院的Robert G. Weintraub医生，和悉尼大学Christopher Semsarian在一篇评论中指出，这项研究为儿童HCM提供了“病因和危险因素相互作用”方面重要的新信息。这些数据可以让医生能够对该病进行早期危险分层和密切监测，以便及时和恰当地将病人列入心脏移植名单。未来研究的重点包括识别低龄HCM儿童的长期转归、猝死发生率和常用干预治疗的效果等等。