成骨不全的症状

成骨不全是一种遗传性疾病，但也有部分是由于基因突变引起的，多见于婴幼儿，死亡率高。家长需要多了解成骨不全的症状，好及时发现孩子是否有成骨不全。
成骨不全的症状
成骨不全以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄，广泛采用的临床分类方法是Sillence的四型分类法，Sillence等（1979）从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同。
1、型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形；
2、型相当于过去的先天型；
3、型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显着，这一类型病人一般可以存活到成年；
4、型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节畸形，虽无宫内发育延迟，一般发育速度慢，身材矮小，反复骨折是成骨不全的特征，以横断骨折，螺旋形骨折最常见，约15%的骨折发生在干骺端，骨折后可以有大量骨痂增生，多数可以愈合，但往往残留畸形，文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生，导致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起间隔综合征的报道，骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位，3型多于4型，局部可呈现萎缩或增殖改变。