脐血干细胞移植治疗儿科罕见病

部分信息来源自：中华实用儿科临床杂志, 2016,31(15): 1135-1139.广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒

罕见病(rare disease)是发病率低、病种繁多、症状严重的一类疾病，是近年来国内研究和讨论的热点。罕见病的定义各国不尽相同，欧美等国家将发病人口<1/5 000～1/2 000定义为罕见病，至今约有8 000种罕见病报道，欧洲总体罕见病人数约有3 000万人。我国自2009年以来对罕见病的认识和研究不断深入达成共识，即患病率<1/500 000，或新生儿发病率<1/10 000的疾病定义为中国的罕见病。以中国14亿人口估算，中国罕见病人数约有1 680万。因此，提高大众对罕见病的认识，对罕见病的诊断和治疗，具有非常重要意义。

目前罕见病主要涉及遗传代谢科、免疫科、内分泌科、神经内科、血液科、骨科等多个专业，约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。罕见病的诊治依然十分困难，但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升，部分可治性罕见病可通过药物或造血干细胞移植(HSCT)获得长期缓解或根治。

HSCT作为多种疾病的根治性治疗方法，在罕见病的治疗中发挥了重要作用，尤其是儿童早期诊断的罕见病。脐血干细胞移植(UCBT)优点在于易于获得，人类白细胞抗原(HLA)相合程度要求稍低，对供者不产生损害，但CD34＋细胞和有核细胞数量有限，更适用于低体质量儿童。近年来由于脐血库规模的扩大，优化的预处理方案和与其他非亲缘或半相合相比更低的移植物抗宿主病(GVHD)发生率，使UCBT患者生存率和远期生活质量不断提高，尤其是在儿科疾病中得到非常广泛的应用。目前儿童期UCBT可治罕见病主要包括如下类型：

1原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID)，如严重联合免疫缺陷病(sever combined immunodeficiency disease, SCID)，湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome, WAS)，慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)等是我国比较常见的几种PID，可以通过HSCT进行根治。

2遗传代谢病，如溶酶体病(如黏多糖病、戈谢病、尼曼匹克病、法布雷病等)、X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)、地中海贫血等。

3早发型炎症性肠病(VEO-IBD)

4 骨髓衰竭综合征(BMFS)

综上所述，可治性儿科罕见病的UCBT具有广泛的应用前景，根据不同罕见病进一步优化的预处理方案的研究，不断提高植入率，降低移植后感染也是罕见病患儿UCBT未来努力的方向。