短指症我们如何认识？

有很多患者问我，同行问我：岳大夫你怎么老是关心那些稀奇古怪的畸形？是的，西部本来就经济落后，山区好多孩子因为残疾，对未来失去希望，一辈子造成心理阴影，但中国地大物博，人口众多，即使是少数人，但绝对数值也相当的庞大惊人。而大多数医生的兴趣主要集中在常见的病种上，所以，这些得了所谓罕少见病的人群每当求医，总是郁郁不得志，为什么呢？因为他们得到答复多半是：不用治、治不了、截掉吧等等，让患者难以接受，甚或本来郁闷的心情更加心灰意冷。
    我是一个经常近20年的骨科医生，最常见的病种是手外伤和骨折，可是对新鲜骨折的治疗，我们也可以用伊利扎洛夫技术治疗，不论是全国那个地区，骨折多数医生都能熟练的处理。但是以下几个方面难度较大：第一，治疗失败的骨折，如骨不连、骨髓炎、畸形愈合、缺皮少肉、马蹄足畸形、化脓发臭等等，第二，四肢先天或后天畸形，比如O型腿（罗圈腿）、X型腿（膝外翻）、脚趾短小、侏儒症、双下肢不等长、成人先天髋脱位、先天胫骨假关节、马蹄内翻足等等。人的认识总是逐步深入的，近来，我的主攻方向，又增加了一个新的病种，先天性手指短小症（短指症）。
    短指症并非我的最新发现，这个问题早有论述，上海第六人民医院康教授论述最早， 短指症到底是什么呢？通俗的说，一个手指的长度，有四个骨头构成（拇指是三个），即掌骨和三节指骨，其中任何一根明显短于正常的平均值，就会形成短指症。掌骨短是最明显的，因为握拳时，手背的前方会形成凹陷；近节指骨（和掌骨链接的那根指骨，以下称呼类推）短，比较少见；中节指骨短小常见，应该说是典型的短指症，贺林研究的就是这一类型，当用手指做“9”的动作时，能发现这一节特别短。末节指骨短也不罕见，但被忽略，一般人不认为这是病，其特征是，手指的指甲短而宽，而正常人的指甲应该是长方形的，当然基地是椭圆的。
    以上我描述了如何确认短指症，需要一提的是，短指症和先天性脚趾短小（跖骨短小症）有密切的相关性，就是，凡有上述一种短指特征的人，也容易合并有脚趾的短小。我在临床上还发现，在侏儒、成骨不全等遗传病人中，很多人也同时合并此类毛病。所以，我认为，短指基因搞清楚并没有什么神奇，人体长骨的任何基因出问题，都会导致长骨在长长（zhangchang）过程中，骨骺早闭，形成各种短小的症状，如果发生在在四肢的大骨头，那就是侏儒，在手指、脚趾就是短指（趾）症。革命远未成功，我辈继续努力。