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  • 米国耶鲁大学与梅奥医学中心:仅3个基因变异与外周动脉疾病的诊断显著相关 另1个与疾病进展有关——外周动脉疾病遗传学的系统综述和荟萃分析下面介绍的研究,其团队成员分别来自米国耶鲁大学与梅奥医学中心等单位。耶鲁大学梅奥医学中心原研究背景信息外周动脉疾病(PAD)是一种影响下肢动脉的循环疾病,影响全球超过2亿人。它是残疾的一个常见来源,并给医疗系统带来了重大的经济负担。仅在米国,其造成的经济负担估计每年超过210亿刀(美元)。PAD由代谢危险因素、生活方式选择和知之甚少的遗传因素引起。尽管大量研究提示踝肱指数(ABI)表现出一种可遗传的疾病模式,但与DNA变异的关联研究有限且不一致。目前描述人类PAD基因关联的文献在疾病定义、变异选择、研究人群和分析方法方面存在异质性。虽然大多数研究集中在特定单核苷酸多态性(SNP)或一组SNP与PAD诊断的关系,但也有其他研究探讨了基因多态性与疾病进展标志物 (如严重程度、预后或下肢血运重建[LER]的结局) 的关系。此外,在动脉粥样硬化这一更广泛的范畴下对PAD进行了研究,一些论文分析了SNP与动脉粥样硬化的关联,并将PAD患者与患心脑血管疾病、腹主动脉瘤甚至静脉血栓栓塞症的患者进行了分组。高通量测序的普及加速了大型基因生物样本库的建立,并使各种疾病过程的全基因组关联研究 (genome-wide association studies, GWAS) 以10年前无法想象的规模成为可能。因此,最近在大型队列中的GWAS和靶向测序研究揭示了与PAD诊断相关的新SNP,而这些SNP在以前较小的病例对照研究中没有发现。因此,研究团队进行了一项系统综述,全面总结了文献中研究的与PAD相关的所有DNA变异。不同的多态性被分为两组:与PAD诊断相关的SNP和与疾病进展相关的SNP。研究团队对文献中报道的两个或两个以上病例对照候选基因研究中的变异进行了有限的荟萃分析。重点介绍了与PAD一致相关的变异,并将其与GWAS最近取得的重大进展联系起来。这篇系统综述为其他对PAD遗传学感兴趣的研究人员提供了全面的总结,并为未来在这一领域的工作提供了必要的跳板。附:该研究概要外周动脉疾病(PAD)影响着全球超过2亿人。对该病的遗传学及其临床意义的理解不断发展。该系统综述全面总结了与PAD诊断和进展相关的所有DNA变异,并对文献中重复的DNA变异进行了荟萃分析。对所有检测与PAD诊断和进展相关的DNA变异的研究进行了系统综述。纳入候选基因和全基因组关联研究(GWAS)。研究团队对13个变异进行了荟萃分析,这些变异来源于早期诊断PAD的小型候选基因研究。关于PAD进展的文献有限,而且由于用于描述PAD进展的标准存在异质性,荟萃分析不可行。结构变异可能与外周动脉疾病(PAD)风险相关的例子TIPS: 目前的全基因组关联研究方法主要是通过阵列基因分型进行的,而不是设计用于检测结构变异,如倒置、重复、易位、大缺失和大插入。随着下一代基于测序的分析变得更加普遍和技术的进步,将能够识别可能导致PAD风险的结构变异。在112篇文献中,共有231个DNA变异与PAD的诊断相关。在不同研究中,PAD的定义和对照的选择存在显著差异。GWAS已经建立了19个与PAD诊断相关的变异,这些变异在几个大型患者队列中得到了重复。只有细胞间黏附分子-1 (rs5498)、IL-6 (rs1800795)和肝脂肪酶(rs2070895)的变异与PAD的诊断显著相关。然而,已发表的GWAS中未发现这些变异。PAD的遗传学诊断研究存在明显的异质性,但最近的GWAS已证实变异与疾病相关。需要对PAD的进展进行更多的研究,以识别有不良事件风险的患者,并制定改善其结局的策略。这篇系统综述对PAD的遗传学进行了全面的总结。研究团队发现了125篇关注PAD诊断和进展的论文,这些论文在定义和结局方面存在显著的异质性。GWAS建立了19个与PAD诊断一致相关的变异,这些变异在大型生物样本库中得到了重复。对小型病例对照研究的meta分析显示,只有3个变异与PAD的诊断显著相关,其中只有IL-6的rs1800795变异与GWAS的结果相关。研究PAD进展的文献有限,一项GWAS表明,因子V Leiden的rs6025与CLTI和大截肢相关。原文图1:文献回顾流程图。PAD,外周动脉疾病原文表1:报告质量控制和哈迪-温伯格平衡(HWE)并证明与外周动脉疾病(PAD)诊断相关的变异的研究ICD, 国际疾病分类.最后附缩写全名称原文表II:研究报告质量控制和哈迪-温伯格平衡(HWE)检查单核苷酸多态性(SNP)与外周动脉疾病(PAD)进展的关系最后附缩写全名称原文图3:与外周动脉疾病(PAD)诊断相关的统计显著变异体(∗∗)和名义显著变异体(∗)的荟萃分析的Forrest图。CI,可信区间; ICAM-1,细胞间黏附分子-1; OR,比值比。原研究作者单位:纽黑文耶鲁大学医学院血管外科和血管内治疗部;John A. Burns医学院,夏威夷大学,檀香山;耶鲁大学公共卫生学院慢性疾病流行病学系和哈维·库欣/约翰·海伊·惠特尼医学图书馆,耶鲁大学纽黑文;亚特兰大埃默里大学罗林斯公共卫生学院流行病学教研室;罗切斯特市梅奥诊所心血管内科;耶鲁大学医学院遗传学系,纽黑文。附录基因和其他缩写(略)
    吕平 主任医师 2024-04-18 13:38:58
  • 误区一:每天必须喝够8杯水(约2升)才能保持健康个体所需的水分摄入量因人而异,取决于年龄、性别、身体状况、气候条件、活动水平等因素,无需机械地遵循「8杯水」规则。「每天8杯水」这一建议源于多年前的健康指南,旨在简化补水建议,鼓励人们保持水分充足。然而,实际所需的水分摄入量因人而异。美国国家科学院、工程院和医学院发布的《水、电解质和能量平衡报告》指出,大部分健康成年人可通过口渴感自行调节水分摄入,无需设定固定的水量目标。一般来说,男性每日推荐水分摄入量约为3.7升(约13杯),女性约为2.7升(约9杯),但这包括了食物和饮料中的水分。因此,关注口渴感、尿液颜色(淡黄色为正常)以及个体的具体需求,才是判断水分摄入是否足够的更科学方法。误区二: 运动后立即拉伸能有效预防肌肉酸痛传统观点认为,运动后立即进行静态拉伸可以预防肌肉酸痛。然而,近年来的研究并未证实这一说法。一项系统回顾指出,运动后即刻静态拉伸对预防延迟性肌肉酸痛(DOMS)的效果并不显著。相比之下,运动前进行动态拉伸(如踢腿、臂绕环等涉及关节活动范围的移动拉伸)和渐进式增加运动强度(避免突然大幅增加载荷)更能有效减少DOMS的发生。运动后进行适度冷却、放松活动及营养补充(如蛋白质和抗氧化剂)也是预防肌肉酸痛的重要措施。参考文献: [1] Popkin BM, D'Anci KE, Rosenberg IH. Water, hydration, and health. The New England Journal of Medicine. 2010;364(2):2445-2456. doi: 10.1056/NEJMra1000387.[2] Herbert RD, de Noronha M, Kamper SJ. Stretching to prevent or reduce muscle soreness after exercise. The Cochrane Database of Systematic Reviews. 2011;(4):CD004577. doi: 10.1002/14651858.CD004577.pub3.
    微医健康 健康号 2024-04-18 13:36:32
  • 2024年最新CSCO乳腺癌指南专门针对HER2低表达乳腺癌2024年修订版的《中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌诊疗指南》对HER2低表达乳腺癌这一亚型的确诊标准及治疗策略做出了更为详尽的规定:首先,指南重申了HER2低表达的界定标准,通常指通过免疫组织化学(IHC)检测结果为1+或2+且荧光原位杂交(FISH)检测结果为阴性的乳腺癌病例。对于激素受体(HR)阳性的HER2低表达晚期乳腺癌患者:1.在一线治疗中,若患者未曾接受过CDK4/6抑制剂治疗,则推荐采用内分泌治疗或联合CDK4/6抑制剂作为优选方案。2.当患者先前已使用过CDK4/6抑制剂的情况下,二线治疗时,T-DXd(Enhertu,DS-8201)被列为优选的靶向治疗药物。此外,化疗以及其他内分泌治疗方案也可作为备选方案,但在推荐顺序上稍次于T-DXd。另外,戈沙妥珠单抗也被指南列为二线或后续治疗的推荐选项之一。针对激素受体阴性的HER2低表达晚期乳腺癌:1.患者初始治疗阶段,主要参照三阴性乳腺癌的标准治疗方案,即优先考虑化疗,或联合免疫检查点抑制剂等免疫治疗手段。2.若一线化疗或者免疫联合治疗反应不足或疾病进展后,ADC药物如戈沙妥珠单抗或T-DXd因其在HER2低表达乳腺癌中的显著疗效而被推荐为优选的后续治疗方案。
    初钊辉 副主任医师 2024-04-18 12:27:11
  • 1、浅表细纹:光子治疗可以刺激皮肤中的胶原蛋白和弹性纤维的新生,有助于减少表面的细纹和小皱纹。 2、光损伤引起的皱纹:长期暴露于太阳光下的皮肤可能会出现早期老化,表现为皱纹和色素沉着。光子治疗可以帮助改善这些由UV光损伤引起的皮肤问题。 3、皱纹伴有色素问题:如果皱纹周围区域有色素沉着,光子治疗能改善肤色不均,从而间接使皱纹看起来较少。
    刘吉元 主治医师 2024-04-18 11:45:01
  • 1、餐前喝汤有助于控制餐后血糖发表在《美国营养学院杂志》(Journal of the American College of Nutrition)的一项研究发现,糖尿病患者在主餐前饮用低能量、高蛋白的蔬菜汤,能够显著降低餐后血糖反应。这是因为汤品可以增加饱腹感,延缓胃排空速度,进而减缓碳水化合物的消化吸收,有利于血糖稳定。因此,对于关注血糖管理的人来说,养成餐前喝汤的习惯可能是一个实用的饮食策略。2、绿茶中的儿茶素有助于降低脂肪吸收《营养研究》(Nutrition Research)上的一项研究指出,绿茶中的主要活性成分——表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)能够抑制脂肪酶的活性,减少脂肪在肠道中的分解与吸收。这意味着在餐后饮用绿茶可能有助于减少膳食脂肪的利用率,对预防肥胖及相关代谢疾病具有一定作用。当然,这并不意味着仅靠饮用绿茶就能抵消高脂饮食的危害,均衡饮食和适量运动仍至关重要。3、绿叶蔬菜中的硝酸盐对心血管健康有益《美国心脏病学会杂志》(Journal of the American College of Cardiology)上的一项综述指出,绿叶蔬菜(如菠菜、羽衣甘蓝、芹菜等)富含硝酸盐,这些硝酸盐在人体内经过一系列生物转化后生成一氧化氮。这是一种强大的血管舒张因子,有助于降低血压、改善血流量和氧合。此外,硝酸盐还有抗炎、抗氧化作用,可能有助于预防心血管疾病。因此,增加绿叶蔬菜摄入是提升心血管健康的一种简单而有效的饮食策略。[1] Gannon, M. C., Westman, E. C., Nuttall, F. Q., & Rose, R. A. (2003). Effect of a high-protein, low-carbohydrate diet on blood glucose control in people with type 2 diabetes. Diabetes, 52(12), 2830-2837. DOI: 10.2337/diabetes.52.12.2830[2] Nagao, T., Hase, T., & Tokimitsu, I. (2007). A green tea extract high in catechins reduces body fat and cardiovascular risks in humans. Obesity, 15(6), 1473-1483. DOI: 10.1038/oby.2007.86[3] Kapil, V., Khambatta, C. F., Robertson, A., Caulfield, M. J., Ahluwalia, A., & Das, R. K. (2015). Dietary nitrate provides sustained blood pressure lowering in hypertensive patients: a randomized, phase 2, double-blind, placebo-controlled study. Hypertension, 65(Ⅱ), 1244-1252. DOI: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.115.05619
    微医健康 健康号 2024-04-18 11:16:27
  • 吴阿姨今年68岁,静脉曲张也有20来年,前些年一直相安无事。但最近两年,走路时间久一点,双腿就会感到酸胀疲劳。  在当地医院做过检查,医生告诉吴阿姨,她的静脉曲张处于三级阶段,建议做开刀手术。  吴阿姨担心自己年纪大了,害怕不能过麻醉这一关,于是拒绝了医生的提议,一直希望找一种轻松的治疗方式。  直到今年初,吴阿姨的儿媳在网上刷到了我的视频。看到我视频里做手术的时候,还能与其他患者轻松交流。这一发现令她欣喜不已,一连在家人群里转发了好几条视频。  “我丈夫其实并不支持我,他说我是不是‘中毒了’,天天看你的视频,别被人骗了。”吴阿姨低着头,无奈地告诉我。  我安慰吴阿姨,你视频里看到什么就是什么,我们联合微创手术是在局部麻醉的基础上,加一点神经阻滞。这种作用在局部,配合术前镇痛药物的组合使用,会让你的手术体验感很轻松,而且很安全。  听完我的解释,吴阿姨也放心下来。笑着对我说:“我和儿媳妇一致觉得,全国那么多患者过来找你,不是平白无故的。正规公立医院的医生,肯定信得过。这次多亏了媳妇的支持,我才排除阻碍过来找你”。  门诊里有很多找我来看静脉曲张的患者,每个人的顾虑都有所不同。有的人担心手术疼不疼,有的人担心会复发,有的人担心有没有风险,听得太多我很能理解这种心情。  其实静脉曲张微创手术后结果怎么样,不是我说了算,从患者朋友脸上轻松、满意的笑容就能得到答案。  #女性静脉曲张不全麻# #女人静脉曲张无疤痕手术#
    钟若雷 副主任医师 2024-04-18 10:58:23
  • 1、吃辣食物可能有助于长寿来自《美国预防医学杂志》的一份研究显示,经常食用辣椒的人相较于不食用辣椒的人,可能寿命更长!这可能与辣椒中含有的「辣椒素」有关。辣椒素具有抗炎和抗氧化的作用,有助于降低心脏病和某些癌症的风险。然而,这并不意味着所有人都应该开始大量食用辣椒,胃酸分泌过多、心脏不适、便秘、肾脏不好的人群还应少吃辣椒。2、食用蓝莓有助于改善记忆力衰退蓝莓富含抗氧化剂,特别是花青素,这些成分被认为有助于抵抗神经退行性疾病相关的氧化应激。一项发表在《美国临床营养学杂志》的研究。追踪了近10年的数据,发现每周至少吃一次蓝莓的老年人,其认知能力下降的速度明显低于不吃蓝莓的同龄人。这提示蓝莓可能在维护大脑健康方面起到积极作用。3、早餐吃鸡蛋有助于全天饱腹感《营养》(Nutrients)期刊上的一项研究表明,相比于高碳水化合物早餐,富含蛋白质的鸡蛋早餐更能增加餐后饱腹感,减少午餐和晚餐时的进食量。鸡蛋富含优质蛋白质和必需氨基酸,能有效触发机体的饱腹信号,从而有助于控制食欲和体重管理。因此,将鸡蛋纳入早餐菜单,可能是实现健康饮食和控制体重的有效手段。参考文献:[1] 《越来越多研究发现:吃辣竟有这么多好处,这几条你肯定不知道!》.健康时报[2] Devore, E. E., Kang, J. H., Breteler, M. M., Wareham, N. J., Grodstein, F. (2012). Dietary intakes of berries and flavonoids in relation to cognitive decline. The American Journal of Clinical Nutrition, 96(3), 528-537. DOI: 10.3945/ajcn.112.03ⅻ356[3] Vander Wal, J. S., Marth, J. M., Khosla, P., Jen, K. C., & Dhurandhar, N. V. (2005). Short-term effect of eggs on satiety in overweight and obese subjects. Journal of the American College of Nutrition, 24(6), 510-515. DOI: 10.1080/07315724.2005.10719454
    微医健康 健康号 2024-04-18 10:35:04
  • 1、胆囊结石是导致十二指肠胃反流的重要原因胆囊功能障碍尤其是胆囊切除术后的病人容易发生十二指肠胃反流(DGR),可能源于以下两个因素。一是胆囊病变造成生理功能丧失。胆汁主要由肝脏分泌,进而储存于胆囊当中,进一步浓缩,进食后排出,协助消化吸收,这一过程呈阶段性。如果胆囊出现问题,上述功能受到影响,胆汁持续排出,进入到十二指肠,造成局部压力增加,进而向胃反流。二是胆囊结石引发消化道激素水平的变化,如胆囊收缩素、促胰液素、神经紧张素等变化,导致胃肠运动受到影响,出现不协调状态,增加DGR发生率。研究报道胆囊炎伴胆囊结石患者占胆汁反流性胃炎超过30%,同时二者单独发病率也较高。还有研究报道在胃切除后胆汁反流性胃炎患者中,胆囊切除术后的患者接近25%,加上胆囊结石者合计占比33.33%。胆囊病变在其中起到重要作用。国外研究得出同样结果。将胆囊切除患者与正常人进行对比,结果发现前者的发病率更高,更易出现胃肠运动障碍,运动频率下降,胃排空速度减慢。胆囊切除后会造成一些胃肠激素升高,胃肠运动不协调,增加DGR发病率。国外研究应用闪烁照相法和24h胃PH监测发现,不仅胆囊切除术后十二指肠胃反流增加,且还伴随有十二指肠动力学改变,指出胆囊切除术后十二指肠胃反流增加与空腹状态胃窦十二指肠动力障碍有关。还有研究发现胆囊结石患者胆汁酸十二指肠胃反流倾向增加,通过切除功能正常的胆囊,这一趋势进一步增强。这些发现可能解释了胆囊结石患者的一些症状。反流也可能是所谓胆囊切除术后综合症的症状,亦或是胆囊结石导致患者出现功能性消化不良的原因。2、胆囊结石患者功能性消化不良症状加重国内研究表明由于胆囊功能障碍,继发消化功能紊乱,最终病情加重导致功能性消化不良,禁食状态下更易发生DGR。而随着功能性消化不良症状的加重,十二指肠胃反流次数、反流强度、反流指数均相应增加。胆囊结石影响十二指肠胃反流可能取决于多种因素。一是由于病理性原因导致胆囊功能下降,胆汁不再间断排出,而是持续进入十二指肠内,在多种因素作用下出现DGR,随之进入到胃腔内。二是胃-幽门-十二指肠协调运动异常。另有研究发现胆囊切除术是重要影响因素,加之胃肠功能障碍,运动明显减弱,更容易出现反流。他们主要将胆囊切除患者与正常人进行对比,结果发现前者的发病率更高,更易出现胃肠运动障碍,运动频率下降,胃排空速度减慢。胆囊切除后会造成一些胃肠激素升高,胃肠运动不协调,增加DGR发病率。3、十二指肠胃反流诊断由于十二指肠胃反流症状缺乏特异性,对于十二指肠胃反流诊断,目前还没有得到大家一致认可的“金标准”。十二指肠胃反流确诊需要客观检查的支持,诊断需要具备病理性胆汁反流和胃粘膜损伤。主要方法有:胃镜检查、放射性核素扫描、胃内容物成分检测、胃内24h反流光学纤维监测及彩色多普勒超声检测等方法。本文选自:徐盎然、王金梁,胆囊结石患者的十二指肠胃反流临床研究。原文链接地址:胆囊结石患者的十二指肠胃反流临床研究-中国知网(cnki.net)
    赵刚 主任医师 2024-04-18 09:33:27
  • 为进一步打造“优质、安全、便捷、诚信”的医院品牌,规范医院管理,明确目标任务,压实工作责任,全面提升医疗质量安全,绘就医院高质量发展的新篇章,4月15日下午,上海蓝十字脑科医院【同济大学附属脑科医院(筹)】举行2024年度科室目标管理责任签约仪式。总经理兼书记朱敏、院长项耀钧等院领导,各职能部门负责人、临床医技科室主任及护士长参加签约仪式。仪式由副院长潘耀良主持。▲ 周克祥副院长解读责任书  签约仪式上,副院长周克祥对《2024年度科室目标管理责任书》进行了解读。医院新一轮考核指标的制定围绕等级医院评审标准与脱筹评审指标,对标医院发展战略目标和2024年度医院工作重点,在充分调研的基础上,结合各科室工作特性和实际情况,分别制定了相应的任务和目标。▲ 与科室签署责任书  责任书在以往的基础上,进一步修订完善各项指标,细化科室管理目标责任,从加强精细管理、深化内涵建设、提高服务质量等各方面提出了具体的目标和要求,使得各项工作开展更加规范化和制度化。在考核指标方面,重点围绕“满意度、工作效率、医疗质量与安全、教学科研”等维度,对科室的关键指标进行了个性化的量化要求。目标管理考核结果将作为科室年终评优评先和质量绩效考核的依据,旨在鼓励科室持续改进工作流程和方法,提高工作效率和服务质量,确保科室良性、健康、向好发展。▲ 与科室签署责任书  随后,朱敏总经理、项耀钧院长代表医院与23个临床及医技科室主任、护士长依次签署《2024年科室目标管理责任书》。▲ 项耀钧院长讲话  项耀钧院长在讲话中指出,签署目标责任书是签下一份承诺,担起一份责任。 随着蓝生脑科高质量发展进程的不断深化,医院对于“精细化管理”、“优化品牌内涵”、“医教研协同发展”等的需求也逐步攀升。医院需要积极转变思想、转型发展,以“双创(等级医院评审和脱筹评审)”为抓手,以“创新发展特色学科,精心打造过硬团队,全面提升医疗质量、教研水平和服务效能”为中心,将规范落到更严处、管理落到更实处、技术落到更深处、服务落到更细处。项院长希望全院干部职工坚定信心、把握机遇,瞄定目标、聚力同心,加压奋进、时不我待,促进科室及医院医疗质量与服务再上新台阶。▲ 朱敏总经理讲话  朱敏总经理表示,目标责任书的签订旨在进一步提升全院干部职工凝心聚力促发展的干事精气神,进一步夯实医院服务质量和科研教学的基本功,为等级医院评审和脱筹评审打好“提前量”。朱敏总经理强调:一要优化人才机制。各科室要建好团队、用好团队,进一步推动“能者上、庸者下、劣者汰”的用人导向,充分挖掘职工潜能,打造和谐、高效、富有激情活力的团队。二要强化规范管理。各科室要严格落实医疗质量和医疗安全的各项核心制度,从思想上再警惕、从认识上再提高、从行为上再坚决,进一步规范医疗行为,提高满意度。三要创新驱动赋能。各科室要紧紧围绕“目标和责任”,发挥科室特色,注重临床科研,发表高质量论文,推动医教研协同发展,激活高质量发展新动能。  上海蓝十字脑科医院【同济大学附属脑科医院(筹)】2024年度科室目标管理责任签约仪式的成功举行不仅体现了对医院发展的科学规划和周密部署,也意味着医院强化院科两级管理、提升精细化管理水平有了科学载体。目标已定,重任在肩。2024年,医院上下将坚持以目标任务为指引,强化责任担当,不断提升医疗服务质量、创新管理模式,竭力为患者提供更为优质、高效、便捷、安全的医疗服务!
    上海蓝十字脑科医院 健康号 2024-04-18 09:23:28
  • 倒睫手术小知识:手术中的去皮量取决于患者多余的皮肤和肌肉量,睑内翻的轻重也和此因素有关系,多余的量多,切口也会长一点儿。轻度和重度在手术细节上还有很多差别,关于手术细节以后有空再更。
    郭昊晨 主治医师 2024-04-18 09:20:51
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