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变性脊柱侧凸：如马凡氏综合征、埃当二氏综合征等。 （5）神经纤维瘤病合并脊柱侧凸：有高度遗传性，侧弯畸形持续进展。 （6）骨软骨营养不良合并脊柱侧凸：常见有侏儒症、粘多糖蓄积病等。 （7）代谢障碍合并脊柱侧凸：如佝偻病、成骨不全、高胱氨酸尿症等。 （8）类风湿性疾病性脊柱侧凸。 （9）创伤性脊柱侧凸。 （10）脊柱滑脱、先天性腰骶关节畸形合并脊柱侧凸、成人侧凸。李志钢 主任医师 2014-11-04 18:05:10
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关节过度活动综合征又名关节松弛症，是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。(一)发病原因：可能是结缔组织遗传紊乱的结果。(二)发病机制目前有学者将本病征归于Ehlers-Danlos综合征Ⅲ型，此型仅有关节松弛，而无皮肤松弛及Ehlers-Danlos综合征其他各型的特征，有家族倾向及显性遗传的特点。郑州大学第一附属医院小儿外科陈新让（三）诊断：本病征患儿无明显性别差异，大多数2～3 岁甚至学会走路时，即有关节松弛现象，疼痛多发生在下肢关节，膝关节尤其多见，上肢肩、肘等关节也有发生。一般为两侧对称，无关节肿胀及活动受限，在运动后更明显。疼痛虽不十分严重，但足以影响陈新让 副主任医师 2019-07-19 10:57:23
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智力障碍是可以预防的，对本病的预防必须加强宣传教育工作，避免近亲结婚，对严重遗传病尽量动员绝育术。避免早婚和超过40岁妇女高龄生育，因为容易使染色体异常发生先天愚型。做好产前保健检查，提高处理难产的技术，减少产伤。有条件的地区对新生儿进行遗传代谢病的筛查，及早发现，早期治疗，减少弱智儿童发生。智力障碍的患儿如有明显的智力低下，大多数在婴儿期可发现，然而轻度弱智往往进入小学之后学习困难才发现。若发现有运动发育落后、对外界反应迟钝、语言发育差、表情呆板或有特殊面容者，应尽早到医院检查，以便及早诊断，作出相应的治疗。有些先天性代谢异常病，如苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症曹洪麟 住院医师 2018-07-29 21:57:20
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、Farber氏病等。 7、皮肤毛细血管扩张：见于共济失调毛细血管扩张综合征，糖元代谢病， 同型胱氨酸尿症(面颊红、网状青斑)。 8．毛发数量异常：多毛见于先天性肾上腺皮质增生症，卵巢类固醇生物合成缺乏症、粘多糖沉积病I、I、Ⅳ型，GM1神经节苷脂沉积病I型。少毛见于精氨酸代琥珀酸尿症，同型胱氨酸尿症。 9．发色异常：白发见于白化症，同型胱氨酸尿症，组氨酸血症，异戍酸血症，胱氨酸沉积病，Menke氏病。黄发见于苯丙酮尿症。红发见于Kwashiokor氏综合征。 10. 发质异常：毛发易断见于卷发病，精氨酸代琥珀酸尿症。卷曲毛见于Menke氏病。八、五官异常 (一)眼睛异常张旭烨 主治医师 2018-10-18 10:50:54
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椎间盘突出或肿瘤刺激神经根引起的侧凸。另外还有双下肢不等长、髋关节挛缩以及某些炎症引起的侧凸。2、结构性脊柱侧凸：特发性脊柱侧凸（最常见，约占总数的75％～80％），先天性脊柱侧凸，神经肌肉型脊柱侧凸，神经源性疾病，神经纤维瘤病合并脊柱侧凸，间充质病变合并脊柱侧凸（马几氏综合征及埃当二氏综合征），骨软骨营养不良合并存柱侧凸（弯曲变形的侏儒症、粘多搪蓄积病、脊柱骨髓发育不良等），代谢性障碍合并脊柱侧凸（如佝偻病、成骨不全、高胱氨酸尿症等），脊柱外组织挛缩导致脊柱侧凸（如脓胸或烧伤后等），其它：包括创伤、脊柱滑脱、先天性腰骶关节崎形、风湿病、骨感染、肿瘤等。 当前浏览器不支持播放视频吴继功 主任医师 2019-09-19 18:06:25
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变性脊柱侧凸：如马凡氏综合征、埃当二氏综合征等。（5）神经纤维瘤病合并脊柱侧凸：有高度遗传性，侧弯畸形持续进展。（6）骨软骨营养不良合并脊柱侧凸：常见有侏儒症、粘多糖蓄积病等。（7）代谢障碍合并脊柱侧凸：如佝偻病、成骨不全、高胱氨酸尿症等。 （8）类风湿性疾病性脊柱侧凸。 （9）创伤性脊柱侧凸。 （10）脊柱滑脱、先天性腰骶关节畸形合并脊柱侧凸、成人侧凸。李志钢 主任医师 2018-08-17 13:35:09
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等，因组织损伤后易产生内源性和外源性的活性凝血活酶容易对血管壁造成损伤。 (3)高凝状态：见于肿瘤、真性红细胞增多、严重的溶血性贫血、脾切除术后伴血小板溶解、高胱氨酸尿症(homocystinuria)、口服避孕药物等。国外文献报道胰腺癌具有最高的DVT的发生率，因此DVT可能成为恶性肿瘤的预兆。实验室检查报告在反复发作DVT的患者中有凝血机制的异常，如血小板黏着性增加及寿命降低、第V及Ⅶ因子增加、抗凝血酶第Ⅲ因子缺乏、凝血因子Ⅰ异常、静脉壁内皮细胞内纤溶酶原激活剂降低、纤维蛋白溶酶原及纤溶酶的抑制剂增高等。 凡能产生上述条件的疾病和病理状态，即孕育着血栓形成的危险，并成为血栓栓子的发源地。李春丽 助理医师 2018-08-20 20:07:21
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甲硫氨酸代谢障碍会导致高同型半胱氨酸血症，引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。郑州大学第一附属医院血管外科宋燕高同型半胱氨酸血症简介 六十年代末，Mc Cully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成，七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害宋燕 主任医师 2020-11-24 11:12:36
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、韧带松弛、扁平足及主动脉瓣、二尖瓣闭锁不全等。埃当二氏综合征特征为颈短。[6] 骨软骨营养不良合并存柱侧弯，包括弯曲变形的侏儒症、粘多搪蓄积病，脊柱骨髓发育不良等。[7] 代谢性障碍合并脊柱侧弯，如佝偻病、成骨不全、高胱氨酸尿症等。[8] 脊柱外组织挛缩导致脊柱侧弯，如脓胸或烧伤后等。[9] 退变性脊柱侧弯[10] 其它本文系钟招明医生发布，未经授权请勿转载。赵存跃 主治医师 2018-07-25 08:03:47
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细胞在内的所有快速分裂的细胞，包括处于生长期的毛母细胞，所以接受化疗的患者大部分会出现脱发。 6.营养性脱发 因体内缺乏某些营养元素或者摄入过量糖、盐、硒等元素，以及某些代谢性疾病如精氨基琥珀酸尿症、高胱氨酸尿症等造成的毛囊营养代谢性障碍，从而导致毛囊萎缩引起脱发。营养均衡、代谢纠正后头发可逐渐恢复正常。 7.瘢痕性脱发 指深度烧伤、电伤、放射性皮炎、免疫炎症性疾病(如扁平苔藓、盘状红斑狼疮、硬皮病等)、感染性疾病、皮肤恶性肿瘤等原因引起毛囊破坏形成瘢痕，从而产生永久性秃发。 8.牵引性脱发 长期习惯性牵拉可导致受力较大的部位头发脱落，多与患者用力梳发或发夹牵拉、用力扎马尾、盘发等杨淑梅 健康号 2019-11-29 14:22:43
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