先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病,在新生儿中的发病率高达1%,随着我国新生儿听力筛查工作的开展,
耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同,在先天性
聋儿中遗传因素占50%,近10年来,科学家通过研究已经发现了导致
耳聋的基因,并研究出
耳聋基因的检测方法,这些方法已经从实验室研究转到临床应用。通过
耳聋基因诊断能够了解
耳聋发生的病理机制,预测患者病情的预后及其下一代出现
耳聋的概率,根据不同情况进行早期干预。例如携带线粒体DNA突变的患者避免使用氨基糖苷类药物,以防止发生药物性耳聋。因此,
耳聋基因水平的诊断将越来越受重视。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科李庆忠遗传性
耳聋分
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