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特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，其缺少一条性染色体或者X染色体的一部分(包括其短臂的顶端部分)，卵巢被条索状纤维组织所取代，是人类唯一能生存的单体综合征，也是临床上较常见的染色体疾病之一。特纳综合征发病率为活产新生女婴的1/2500 ~ 1/4000。在自发流产胎儿中有18% ~ 20%为患有特纳综合征的胎儿，患有特纳综合征的胎儿99%以上流产。特纳综合征除有生长障碍和生殖系统异常以外，还可有心血管异常、自身免疫性疾病、碳水化合物代谢异常、骨骼系统异常、淋巴性水肿、发育延迟和学习障碍等。2010年美国继续医学教育评审委员会(Accreditation Council for徐庄剑 主任医师 2013-12-02 17:11:45
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先天性卵巢发育不全又称为特纳综合征、Turner综合征，是最常见的性染色体疾病，只影响女性。由于全部 或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。 先天性卵巢发育不全的主要临床表现为女性表型、身材矮小、青春期乳房不发育和内外生殖器幼稚型、不同 的相关躯体异常（如肘外翻）。 11～12岁青春期少女体格生长呈直线加速，平均每年生长9cm，月经初潮后生长减缓。一般女性接近10岁时 乳房开始发育，12岁时月经初潮，即首次来月经。临床上，以13岁没有乳房发育，16岁没有月经初潮称发育 延迟。临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴何潇 副主任医师 2024-01-10 16:12:44
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特纳综合征（Turner syndrome，TS）是一种由于女性患者缺少一个正常的性染色体（X染色体）而引起的一种染色体疾病。通常情况下，女性拥有两个X染色体，而男性则拥有一个X和一个Y染色体。特纳综合征的危害表现在多个方面，包括生长迟缓、生殖系统发育不良、第二性征不明显等。本文将详细介绍特纳综合征的危害。一、生长迟缓特纳综合征患者普遍存在生长迟缓的现象。这是由于特纳综合征患者体内的生长激素水平较低，导致患者的身高明显低于正常人群。据统计，特纳综合征患者的平均身高约为145-150厘米。生长迟缓不仅影响患者的身高，还可能对患者的骨骼发育和代谢产生负面影响。二、生殖系统发育不良特纳综合征对女性关注儿童生长发育健康 健康号 2024-04-12 09:12:28
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特纳综合征？目前特纳综合征及其它出生缺陷有了新的防控技术，即针对生育过程不同时期，采取对应的检测、敢于措施，控制出生缺陷。新的防控技术具体分为：一级，婚孕前：在疾病尚未发生时针对致病因素（或危险因素）采取措施：婚前医学检测、孕前保健、增补叶酸等。二级，产前：通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。新生儿：对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。非家族遗传性疾病，如唐氏、特纳等，只能通过产前二级预防措施预防。国内特纳综合征面临的现状按照特纳综合征的发病率估算，我国的TS患者约有30万人。但目前这一疾病在国内面临的现状是吕翠君 主治医师 2023-11-26 17:17:11
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特纳综合征（Turner syndrome，简称TS），又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种由于女性患者缺少一个正常的性染色体（X染色体）而引起的一种染色体异常疾病。其发病率为1/2000~1/4000活产女婴。然而，由于对该疾病的认识不足，社会大众对特纳综合征存在许多误区。本文将对这些误区进行详细解析，以提高人们对特纳综合征的正确认识。误区一：特纳综合征是一种罕见的疾病实际上，特纳综合征并非罕见疾病。据估计，每出生1000个女孩中就有1个患有特纳综合征，这意味着特纳综合征在女性新生儿中的发病率约为1%。然而，由于人们对该疾病的认识不足，很多患者未能得到及时诊断和治疗。误区二：特纳综合征患者关注儿童生长发育健康 健康号 2024-04-12 08:46:50
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特纳综合征（Turner syndrome，简称TS）是一种由于女性患者缺少一个正常的性染色体（X染色体）而引起的一种染色体异常疾病。通常情况下，女性拥有两个X染色体，而男性则拥有一个X和一个Y染色体。特纳综合征的患者通常只拥有一个X染色体，或者是X染色体结构发生异常。这种染色体异常导致了患者在身体和智力发育上的多种障碍。特纳综合征的危害体现在多个方面，包括生长迟缓、生殖系统发育不良、第二性征发育不全或缺失、内分泌功能紊乱、听力下降、视力问题、心脏问题、糖尿病、骨质疏松等。本文将对这些危害进行详细解析。首先，特纳综合征的患者在生长发育过程中，普遍存在生长迟缓的现象。这是因为特纳综合征患者体内关注儿童生长发育健康 健康号 2024-04-12 08:46:16
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特纳综合征又称先天性卵巢发育不全。人类的染色体有23对46条，其中有一对是性染色体，男孩的性染色体是X染色体和Y染色体，女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体（即X单体型）, 或者X染色体的一部分丢失，就可出现特纳综合征，即先天性卵巢发育不全。通常在特纳综合征临床诊疗中，约半数病人为X单体型，20-30%为嵌合型，即一部分细胞的染色体仅有45条，少了一条X染色体，另一部分细胞的染色体可为正常的23对46条，或可有一部分细胞含有Y染色体或Y染色质。江南大学附属医院儿科徐庄剑 具有Y染色体或Y染色质核型的特纳综合征增加了性腺胚胎细胞瘤和生殖细胞瘤风险，且肿瘤风险随年龄增加徐庄剑 主任医师 2018-07-17 04:47:03
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特纳综合征又称先天性卵巢发育不全。人类的染色体有23对46条，其中有一对是性染色体，男孩的性染色体是X染色体和Y染色体，女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体（即X单体型）,或者X染色体的一部分丢失，就可出现特纳综合征，即先天性卵巢发育不全。通常在特纳综合征临床诊疗中，约半数病人为X单体型，20-30%为嵌合型，即一部分细胞的染色体仅有45条，少了一条X染色体，另一部分细胞的染色体可为正常的23对46条，或可有一部分细胞含有Y染色体或Y染色质。 具有Y染色体或Y染色质核型的特纳综合征增加了性腺胚胎细胞瘤和生殖细胞瘤风险，且肿瘤风险随年龄增加，其可能与染色体着丝点徐庄剑 主任医师 2012-12-18 00:00:00
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我院于2012年12月举办了首届特纳综合征诊治科普月后，收到了大量的来信、来电咨询，还有一些全国各地的患儿及家长专程来院咨询，获得了广泛好评，科普月的系列科普文章使患儿及家属有机会系统地和深入地学习特纳综合征的基础知识和相关进展，拓展和更新了特纳综合征患儿、家长及基层医生的视野。许多读者希望能每年举办这样的科普月活动，并根据读者的层次和需求适当增加学术性相对较强的内容和易于解读和应用的临床案例，因此，我院今年在2013年12月再次举办院特纳综合征科普月，此次科普月的特色是以讲述特纳综合征孩子诊疗故事的形式，将科普内容融入到系列科普故事连载中，使相关知识的可读性和实用性更强，在科普月的初期还将徐庄剑 主任医师 2013-12-02 19:26:23
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大多数特纳综合征孩子有性腺功能不足。大约三分之一的特纳综合征女孩可有自发青春期，但其中只有一半的人有月经初潮。怀孕是特例事件，但2%的特纳综合征病人有可能发生。江南大学附属医院儿科徐庄剑 特纳综合征孩子为什么会有性腺功能不足？ 人类的染色体有23对46条，其中一对为性染色体，男孩的性染色体是X染色体和Y染色体各一条，女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体, 或者X染色体的一部分丢失，就可出现特纳综合征，即先天性卵巢发育不全。因为X染色体含有许多基因(1000个)，因此丢失后可出现许多问题甚或严重问题，性腺功能不足是主要问题之一。其实，在母亲妊娠中期的时侯特纳综合征胎儿可有徐庄剑 主任医师 2018-07-17 04:48:17
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