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胎儿脉络丛囊肿，超声医师几乎天天见。事实上，绝大多数脉络膜囊肿都不要紧的。脉络丛囊肿大约孕16周左右出现，过了26周自动消失，即使不消失，也不会对胎儿造成任何不良影响。要有信心，有时候我会想象：这是胎儿大脑的灿烂阳光下，一个“美丽的彩色气球”而已！但是，既然不要紧，超声医师们为什么要报？因为它是提示染色体可能异常的标记物之一，多数是18号染色体异常，但18号染色体的异常多数合并很多严重畸形，像唇裂、脐膨出、重叠手等等。换言之，18三体很容易被超声医师发现。综上所述，单独出现的脉络膜囊肿是没有意义的，几乎不会合并染色体畸形（染色体畸形率1%）。脉络丛囊肿只有在下列两种情况下有意义，才考虑进一步董延磊 主治医师 2018-07-26 11:06:05
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之一，检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。通过彩色超声检查胎儿的NT厚度，是排除胎儿畸形的一种常规检查。常用的判断标准为妊娠11-14周≥2.5mm视为异常。高龄孕妇可适当放宽。 遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因，有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤。报道称早期NT增宽者10%合并染色体异常，主要有21三体、18三体、13三体、45X0(Turner's综合症)等。此外还要排除心脏畸形、胎儿水肿、胸腔占位病变、骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。应该注意的是，约80%-90%NT异常属一过性病变，胎儿正常。 2、做吴芸芳 主治医师 2018-10-09 20:41:37
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染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。 常见的有唐氏综合征（47，XN， 21），爱德华综合征（47，XN， 18,），帕陶氏综合征（47，XN， 13）。染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。 3）染色体嵌合者，外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象，例如46,XX/46,X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。 2 染色体结构异常 染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。携带者一般表型正常。少数武学海 副主任医师 2019-09-16 16:07:33
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1、染色体畸形：20世纪60年代后期，加拿大Carr、法国Boues在光镜下明确了染色体畸形是人类胎儿死亡的一个重要原因。现在大量研究详细阐述了特定的胎儿染色体畸形与孕周、父母年龄、生育史和胎儿形态学的关系。与啮齿类的动物相比，人类染色体畸形的妊娠率非常高，这些妊娠会导致胚胎/胎儿死亡。染色体疾病随着妊娠孕周的延长，发病率直线下降。在6～15周流产中其发生率最高可达15％，在死胎(20周之后)中占6％，新生儿死亡中仅占0.5％。因此，在活产新生儿中仅能看到少数的染色体病。2、胎儿非染色体畸形：胎儿死亡中约1/4存在畸形，而畸形中将近50％是非染色体畸变所造成的，亦是导致自然流产和死胎的李红芳 副主任医师 2018-08-13 19:05:04
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如何排查胎儿染色检查？看完你就知道了 随着女性年龄的增长，高龄妈妈们在怀孕过程中需要注意更多问题，其中包括避免生育染色体异常的宝宝。35岁孕妈妈的胎儿发生染色体畸形的情况是1：1000，而到了40岁的孕妈妈，胎儿发生染色体畸形的情况可能就是1：100。那么如何做好胎儿染色体异常情况的排查呢？ （1）NT检查。NT检查是使用B超检测胎儿颈项透明层厚度的。这是一种早期畸形筛查的方式。期间也可在24小时之内结合唐氏筛查检测，此时可以结合结果综合判断，准确率是非常高的，可达95%以上。如果NT检查发现胎儿颈后透明层的厚度大于2.5毫米以上的话，可能存在染色体异常，此时及时通过无创基因检测或羊水穿刺行冯玉洁 主治医师 2022-04-29 21:42:29
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如何排查胎儿染色检查？看完你就知道了 随着女性年龄的增长，高龄妈妈们在怀孕过程中需要注意更多问题，其中包括避免生育染色体异常的宝宝。35岁孕妈妈的胎儿发生染色体畸形的情况是1：1000，而到了40岁的孕妈妈，胎儿发生染色体畸形的情况可能就是1：100。那么如何做好胎儿染色体异常情况的排查呢？ （1）NT检查。NT检查是使用B超检测胎儿颈项透明层厚度的。这是一种早期畸形筛查的方式。期间也可在24小时之内结合唐氏筛查检测，此时可以结合结果综合判断，准确率是非常高的，可达95%以上。如果NT检查发现胎儿颈后透明层的厚度大于2.5毫米以上的话，可能存在染色体异常，此时及时通过无创基因检测或羊水穿刺行冯玉洁 主治医师 2022-04-21 22:10:32
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患儿的核型有3条18号染色体，而正常人只有两条。发病原因为细胞分裂过程中第18号染色体不分离，常与孕妇高龄，卵细胞老化有关。正是由于多出来的这条18号染色体，导致患儿多发畸形，智力障碍等严重临床综合征。 18三体综合征的死胎，死产率很高，存活者常有多发畸形，常见为心脏结构异常，其他脏器的异常有泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等，其中草莓头、手指重叠是18三体综合征的特有征象，且智力低下，容易早夭，预后极差。故产前诊断尤为重要。 如何诊断18三体综合征？ 如果孕妇早期或者中期唐筛显示18三体临界风险或者高风险，则孕妇转黎 主治医师 2017-02-19 10:42:20
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什么是染色体核型分析？染色体核型分析是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查，是将某一生物个体所有的染色体配对排序及分析的过程。染色体是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期。染色体是基因的载体，为生物细胞遗传学的主要研究对象。不同物种的染色体数目是不相同的。人染色体是46条（23对），其中决定男女性别的一对染色体我们称之为性染色体，其它22对称之为常染色体。哪些人群需要检查染色体核型？1、生育障碍原发性不育/孕症、复发性流产、早期胚胎停止发育、死胎和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。2、性发育异常女性叶臻 副主任医师 2023-04-16 15:23:41
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B超为我们提供了最可靠和最为直接的方法。B超下可看到胎儿胸部和腹部有大量的液体聚集，心胸比例增大，肝脏肿大，胎儿头皮、各部分皮肤及皮下软组织增厚，胎盘增大，羊水增多，畸形等。此外，我们还可以通过血型抗体筛查、患儿血液检查、染色体检查、病毒检测等，进一步明确病因。定时孕期检查、B超、畸形筛查及对有高危因素的孕妇进行胎儿染色体检查等，有助于及早发现胎儿水肿，部分因免疫性胎儿水肿可进行宫内输血得到治疗，部分确因胎儿畸形可尽早终止妊娠以避免不良后果。出于优生优育的角度，如果妊娠不久发生的话，可以考虑终止。不然的话，应寻求医生帮助。初步诊断：B超扫描测出胎儿皮肤厚度如=5mm或有浆膜腔积液、胎盘增大且李春丽 助理医师 2018-08-20 19:31:52
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床上所得到的检验报告却是一个笼统的百分率，即：既包括了头部各种不同类型的畸形也包括了中段和尾部的畸形。其三，有研究发现，精液质量下降或一些特定的畸形精子中发生非整倍体或异倍体的概率有显著增高。（正常精子为携带23条染色体的的细胞，医学上称为单倍体。非整倍体或异倍体精子简单的讲就是指部分染色体数目多或少于、或成倍于正常精子的23条染色体。）但是并非所有的畸形精子都存在非整倍体，反之，正常生育个体的精液中也存在一定（非常低）比例非整倍体精子。其四，目前医学上认为引起胎儿早期发育异常或胎停的主要原因之一，是其中一部分胎儿发生了非整倍体现象，即由多于或少于正常46条染色体的受精卵发育成为胚胎。显而易见刘俊山 副主任医师 2018-09-03 14:12:48
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