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的风险，也就是说，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。所以，孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。2020年世界唐氏综合征日主题是什么我们能做什么？目前，唐氏综合征筛查按照检查手段包括：早孕期超声胎儿颈项透明层厚度（NT）值的测量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测（NIPT）。如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高，就应进一步进行介入性产前诊断——绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺。“因此”“我们也决定”为关爱唐氏患儿，有效减低唐氏综合征的发生率，提高人口质量，加强出生缺陷防控，淮安市妇幼保健院医学遗传中心将举行“世界唐氏综合征”义诊活动。义诊时间2020年3月21日上午9潘琼 住院医师 2020-03-21 10:04:22
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亲们，重庆市产前诊断中心羊水穿刺时间已经由每周一改到了每周二来亲爱的孕妈妈： “因生在重医而自豪”，重医大附一院产科特此通知您，羊水穿刺时间从2016年3月28日起，由每周一调整为每周二，请孕妈妈们注意检查时间！ 羊水穿刺流程及注意事项 准妈妈： 您好！ 因为各种医学因素，您选择了羊水穿刺检查。在此之前您或许有诸多不安与焦虑，现在胎儿医学中心的黄帅及李荣医生向您逐条讲述该检查的流程及注意事项，相信对您会有帮助！? 注意事项: 羊水穿刺检查是一项有创的产前诊断，即使医务人员精细操作，仍然可以出现出血、感染、流产等潜在风险。为了确保此次检查能更顺利的进行，请您务必仔细阅读黄帅 主治医师 2018-10-15 15:56:36
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众所周知，孕妇均应做产前检查，即在整个孕期对准妈妈做定期的常规健康检查，以了解母体和胎儿的一般情况，以便及时发现问题并给予纠正，是一种保健措施。那么，产前诊断是什么检查呢？产前诊断不同于常规产前检查。产前诊断也叫出生前诊断或宫内诊断，是预测胎儿在出生前是否患有某些遗传疾病或先天畸形的方法。它是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿做明确诊断，以掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。因此，产前诊断是优生的一种积极措施，对保障家庭幸福、提高人口素质有重大意义。产前诊断的目的不仅限于出生前发现异常以便终止妊娠，事实上顾宗广 健康号 2018-08-21 11:14:02
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产前诊断技术包括绒毛穿刺、羊水穿刺和脐血穿刺，我国通常采用的技术是羊水和脐血穿刺。产前诊断是有创性的检查，技术的综合流产率为1%左右，也就是100个里有1个左右流产率的风险，相对来说还是比较高的。所以在穿刺前都会与孕产妇及家属做好沟通，讲明产前诊断的风险性，并在穿刺手术同意书上签字才可以做。如果家属不接受，则医院也不会提供该技术。1、根据月经时间推算而决定进行。如果月经不准，计算的结果会有误差。月经不准，一般按最早的B超报告计算唐氏风险值。2、脐带被抽血后无法有效止血，一旦受到刺激，就可能会遇到死胎等流产的风险。孕周越大，越应该采用脐带穿刺，一方面可以提高诊断率，减少培养失败的机会，另一方面秦京云 副主任医师 2017-11-03 05:36:51
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畸形需在孕16周后，有45.7%产前胎儿先天畸形是在孕28周以前得出诊断，所以孕中期是发现先天畸形的重要时期，加强这一时期的监测十分重要。上一篇文章已经详细讲过产前超声可以明确的疾病，这里不再赘述！ 胎儿MRI是近年来发展起来的新技术，可以重建胎儿的解剖结构，明显提高了产前诊断的准确性，特别对于胎儿的脑、有髓、颈、胸、腹相泌尿系统方面的畸形，可以提供详细而重要的解剖信息，帮助制订生产时的计划和外科治疗方法，根据目前的资料，其对发育中胎儿的安全性是公认的，已被广泛应用。魏民 主治医师 2021-10-07 12:58:04
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侵袭性检测方法如羊水穿刺和绒毛取样等，可能会导致流产或胎儿畸形等不良结果。因此，在进行任何侵入性产前诊断之前，医生会对孕妇进行全面评估，评估潜在风险和利益，以便做出最佳的决策。4、产前诊断能否筛查所有的异常？产前诊断可以检测到一些常见的胎儿异常，例如唐氏综合征、爱德华氏综合征、开放性神经管缺陷等等。但并非所有的胎儿异常都可以被产前诊断检测出来，因为一些异常可能与基因或染色体的变化无关，或者在胎儿发育的早期阶段无法被检测出来。此外，产前诊断的准确性也可能受到许多因素的影响，如检测方法、样本收集和处理、实验室技术和操作员的经验等。同时，产前诊断也可能存在一定的假阳性和假阴性率，即诊断结果出现了错误的周文君 主治医师 2023-04-12 13:46:09
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了不起的发现，但母血中的胎儿DNA量非常少，以往的检测技术尚不能对如此微量的样本进行检测并得出明确结论。近年来发展起来的高通量基因测序技术使无创产前检测成为可能，利用该技术可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。 NIPT的优势 该技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可，此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，NIPT最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。 二、诊断范围和准确率的区别 既然厉霞玲 主任医师 2018-06-07 09:35:13
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DNA量非常少，以往的检测技术尚不能对如此微量的样本进行检测并得出明确结论。近年来发展起来的高通量基因测序技术使无创产前检测成为可能，利用该技术可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。 NIPT的优势 该技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可，此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，NIPT最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。 二、诊断范围和准确率的区别 既然NIPT非常安全，它是否可以替代核型分析呢厉霞玲 主任医师 2018-01-11 17:48:50
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或BMD，依靠基因诊断或肌肉活检病理诊断。这里要特别指出的是，对于基因缺陷类型为微小突变的患儿家庭，因为这种突变类型利用最新技术可做临床诊断的时间不长，仍有待获得更普遍的公认。因此，计划在我院进行产前诊断的家庭还必须有患儿的正式肌肉活检报告，从病理角度证实本病，与基因检测结果相互印证。其次，产前诊断的准备工作还包括父母与患儿的连锁分析结果，用于下一胎儿的产前诊断判断。以上检查、检测出具正式报告的时间均需8周左右，必须早做安排。在妊娠后再安排这些检测，在时间上已经无法赶上产前诊断的时间窗（近期就发生过类似情况，所以在这里再次提醒大家）。如果因为上述检查结果未完善，错过产前检测，责任需自行承担戴毅 副主任医师 2018-10-12 15:33:00
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单基因遗传性皮肤病是一大类表型各异，轻重不等的疾病，总数约1000种。随着分子生物学技术及人类基因组计划的进展，遗传性皮肤病领域产生了许多重大突 破。从上世纪80年代至今，大部分单基因遗传性皮肤病的分子遗传学基础已被探明，这为广泛开展基因诊断和产前诊断奠定了基础。一些重症遗传性皮肤病，如交 界型和营养不良型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）、着色性干皮病、先天性角化不良以及板层状鱼鳞病等，严重影响患者的生活质量，甚至威胁生命，有必要通过产前诊断阻断疾病的遗传， 提高人口素质，减轻家庭和社会负担。 1 产前诊断方法 1．1 胎儿皮肤活检结合组织学杨勇 主任医师 2016-12-13 12:43:28
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