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灰指甲到底是啥病?为啥会传染?
林志淼

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我的门诊鱼鳞病较多,全国各地的许多鱼鳞病患者都会千里迢迢来到门诊找我诊治这里不乏许多成年患者每次我都会常规询问患者出现鱼鳞病症状的发病时间虽然多数鱼鳞病患者都是在出生后即表现典型的火棉胶样婴儿、红斑、脱屑、干皮等表现,但是也有一些鱼鳞病的发病时间较晚最近也有两位成年患者在门诊就诊的时候就引起了我高度注意和警惕北京大学第一医院皮肤性病科林志淼第一位患者(我们暂称他为A君)是一位50多岁的中年男性,从大西北过来,被当地医生诊断为“寻常型鱼鳞病”后,从网上得知我的专业特长后慕名来找我诊治
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随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展,越来越多的遗传病的致病基因被发现,这对明确遗传病的发生机理、研发遗传病的治疗方法起到了重要作用根据所涉及的遗传物质和传递规律,可将遗传病分为染色体病、单基因遗传、多基因遗传、线粒体遗传等1 染色体病或染色体综合征北京大学第一医院皮肤性病科林志淼是指遗传物质的改变在染色体水平上可见的疾病,表现为染色体数目的改变(如单体性、三体性),或染色体结构的异常(如染色体片段的缺失、重复、重排等)
第一例使用转基因细胞再生人体全身皮肤深度解读——转
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EB诊断流程:采集病史→电镜检查→免疫荧光→基因检测→回顾分析为何需要基因诊断 基于基因突变位点的EB诊断有利于: 明确疾病的病因 准确判断疾病发展和预后北京大学第一医院皮肤性病科林志淼 确定EB患者的护理方案 确定患者EB的遗传方式 为患者家庭提供产前诊断 为今后基因治疗奠定基础 更好认识EB的发病机制透射电镜免疫荧光 验证裂隙位置:IV型胶原抗体 确定缺陷蛋白:各种结构蛋白抗体基因诊断• PCR-DNA测序方法• 诊断金标准• 确定基于突变位点的最终分型基因诊断须注意事项• 尽量提供详尽病史,特别是婚育史(近亲
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