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戈谢病

的介绍
戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebr...

疾病别名: familial splenic anemia 葡萄糖脑苷脂病 葡萄糖脑苷脂酶缺乏症 cerebrosidosis 脑甙病 glucosylceramide lipoidosis cerebroside lipoidosis 家族性脾性贫血 脑苷脂网状内皮细胞病

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