先天性白内障详情页,先天性白内障哪家医院看得好|治疗先天性白内障哪个医生好|先天性白内障推荐医院医生-微医

基本信息

科室：白内障科
别名：先天性内障
症状：暂无
发病部位：暂无
多发人群：所有人
相关疾病：眼畸形

概述

先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。先天性白内障常伴有中枢神经系统异常，如智力低下、惊厥或脑麻痹等。这些症状的出现很可能与妊娠最后3个月期间子宫缺氧或胎盘功能障碍有关。由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。

病因

与遗传、环境因素等相关。先天性白内障病例中约30%有遗传因素，还有30%与胎生期母体罹患风疹或内分泌失调有关。35%～50%的先天性白内障为散发病例，一般病因不明。

确定先天性白内障病因的最基本的方法，先是要明确白内障是健康患儿的孤立病症，还是全身或眼部病变的一部分。在一些病例，通过了解家族史和个人史，结合完整的全身和眼部检查一般可找到病因并做出正确诊断。前极性白内障、后晶状体圆锥一般不合并全身异常；有双侧永存原始玻璃体增生症的患儿，应与Norrie病、13-三体相鉴别。母体怀孕最初3个月的疾病史、用药史、X线暴露史等具有重要参考价值。
1.遗传因素研究表明，先天性白内障中有30%～50%具有遗传性，其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，常染色体显性遗传占73%，常染色体隐性遗传占23%，尚未见伴性遗传的报道。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。
由于本病有不同的类型，遗传基因位点的差异和遗传异质性，给遗传规律研究带来了一定的困难。从20世纪50年代即开始研究先天性白内障的基因位点，发现至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。有一种类型的白内障(后极型)的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白(haptoglobin)连锁；还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体；另有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于1号染色体。8.3%～23%的常染色体显性遗传性白内障有家族史，由于外显率不同，因而表现为不规则的遗传规律。单眼先天性白内障的父代可以有双眼白内障的子代，也可以隔代遗传。这样的病例有可能被认为是隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。
常染色体隐性遗传的白内障较为少见，多与近亲婚配有关。近亲婚配后代的发病率要比随机婚配后代的发病率高10倍以上，比较常见的是核性白内障。
X-连锁遗传极为少见，所有报道的病例均为显性。男性病人多为核性白内障，静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障。女性携带者有Y字缝混浊，一般无视力障碍。
在先天性白内障的分子遗传学研究中，发现其结果是不一致的，这是由于本病有不同的基因位点，并呈多态性的缘故。
2.非遗传因素除遗传因素外，环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因，约占先天性白内障的30%。
应该提出的是母亲在妊娠期前2～3个月的感染，是导致白内障发生的一个不可忽视的因素。妊娠期间晶状体囊膜尚未发育完全，不能抵御病毒的侵犯，而且此时的晶状体蛋白合成活跃，对病毒的感染敏感。此时如受感染(风疹、水痘、单纯疱疹、荨麻疹、带状疱疹以及流感等病毒)，可以严重影响晶状体上皮细胞生长发育，同时有营养和生物化学的改变、晶状体的代谢紊乱，从而引起晶状体混浊。在妊娠的后期，由于胎儿的晶状体囊膜已逐渐发育完善，有了保护晶状体免受病毒侵害的作用，因此很少发病。在多种病毒感染所致的白内障中，以风疹病毒感染最为多见。
此外，随着各种性病发病率的上升，单纯疱疹病毒Ⅱ型感染所致的白内障亦应给予重视。新生儿可以从母亲的产道受病毒感染。新生儿的晶状体可为透明，但白内障不久即可发生。
妊娠期营养不良，盆腔受放射线照射，服用某些药物(如大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等)、妊娠期患系统性疾病(心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足抽搐症、钙代谢紊乱)以及维生素D缺乏等，均可造成胎儿的晶状体混浊。
先天性白内障另一个常见的原因是胎儿最后3个月的发育障碍。典型表现是早产儿出生时体重过低和缺氧，中枢神经系统损害。已有动物实验证实宫内缺氧可以引起先天性白内障。约有2.7%早产儿在出生后有白内障，晶状体前后囊下有清晰的囊泡，双眼对称，囊泡可以自行消退或逐渐发展成后囊下弥漫性混浊。发育不成熟的早产儿，常需吸入高浓度氧气，多有早产儿视网膜病变，数月后可有晶状体混浊。
总之，在非遗传性的先天性白内障中，环境因素的影响是造成白内障的重要原因。
3.原因不明约有1/3先天性白内障原因不明，即散发病例，也被称作特发性白内障(idiopathic cataract)，无明显的环境因素影响。在这组病例中可能有一部分还是遗传性的，新的常染色体显性遗传基因突变，无家族史，其子代开始显现白内障的家族性，因此很难确定是遗传性。隐性遗传的单发病例也很难诊为遗传性白内障。[收起] 确定先天性白内障病因的最基本的方法，先是要明确白内障是健康患儿的孤立病症，还是全身或眼部病变的一部分。在一些病例，通过了解家族史和个人史，结合完整的全身和眼部检查一般可找到病因并做出正确诊断。前极性白内障、后晶状体圆锥一般不合并全身异常；有双侧永存原始玻璃体增生症的患儿，应与Norrie病、13-三体相鉴别。母体怀孕最初3个月的疾病史、用药史、X线暴露史等具有重要参考价值。
1.遗传因素研究表明，先天性白内障中有30%～50%具有遗传性，其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，常染色体显性遗传占73%，常染色体隐性遗传占23%，尚未见伴性遗传的报道。在血缘配婚比率高的...[详细]

临床表现

1.白瞳征成年白内障患者，常常因视力明显减退而就诊。而婴幼儿白内障患者，特别是单眼患者，一般并无症状，因此经常被延误诊断。只有当瞳孔区出现白色反光，即所谓白瞳征(leukokoria)时，方引起家长或医生的注意。白瞳征并非先天性白内障所特有，临床上应与其他病症加以鉴别。
2.眼球震颤患双眼致密混浊性白内障的患儿，大多伴有眼球震颤(nystagmus)，震颤多为游移性(wanderring)和搜寻性(searching)等类型。这种类型的眼球震颤往往提示视力极为低下，一般不会超过0.1。
3.斜视由于视力低下或双眼视力不平衡，阻碍融合机制的形成，可迅速造成眼位...[详细]

并发症

大约6%的先天性白内障合并眼部其他异常，如原始玻璃体增生症、无虹膜、脉络膜缺损等。先天性白内障在1岁以内出现，大多与代谢性或系统性疾病相伴随。少数患儿可合并有近视性视网膜脉络膜病变、视网膜变性，以及黄斑部营养不良等。还可合并晶状体脱位、晶状体缺损、虹膜和脉络膜缺损、瞳孔残膜、圆锥角膜等异常情况。

实验室检查

先天性白内障病因复杂，在大多数情况下都合并眼部和其他系统异常，因此临床表现呈现多样性的特点。为明确诊断，有时需完成一些实验室检查，以提供更为准确的客观证据。
1. 染色体检查先天性白内障合并其他系统的畸形，这些病人有可能是染色体病，因此要完成染色体核型分析和分带检查。
2.血糖相关检查糖尿病、新生儿低血糖症应查血糖，尿糖和酮体。
3.肾病合并先天性白内障检查应查尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征、Alport综合征等。
4.苯丙酮尿症检查尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。
5.甲...[详细]

其他辅助检查

因先天性白内障还可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的实验室检查以外，应做B超、视网膜电流图、视觉诱发电位等项检查，不仅可以考察其他眼部病变及功能情况，还可以预测白内障手术后视力恢复的情况。

诊断

新生儿白瞳征最常见的原因就是先天性白内障，临床诊断并不困难。然而，许多其他眼部先天异常，也可表现为白瞳征，其临床表现、处理原则和预后均不相同。因此，及时做出准确的诊断和鉴别诊断是十分重要的。

治疗

1.儿童白内障手术的复杂性婴幼儿白内障手术远较成年人白内障手术复杂，主要表现在如下几个方面：①术前检查困难；②不完全混浊的先天性白内障手术时机难于确定；③眼轴测量和人工晶体计算复杂；④全身麻醉有生命危险；⑤眼球组织脆弱，手术操作难度增大；⑥术中瞳孔往往不易散大；⑦撕囊成功率低；⑧常常存在后囊膜局限性混浊、机化或缺损；⑨手术反应重，部分患者术中即发生前房渗出，术后炎症反应较成年人重，有时导致虹膜后粘连，瞳孔机化膜形成，瞳孔膜闭；⑩术后并发症多，如瞳孔变形、虹膜后粘连、人工晶体瞳孔夹持，100%患者发生后囊膜混浊。
2.手术时机手术时机的选择是儿童白内障最重要的问题。一般认为，生后双眼全白内障患者，手术应在生后3个月以内进行，以避免不可逆的弱视形成。单眼白内障患者由于出生时即存在单眼剥夺性弱视，术后视力预后远较双眼患者差，单眼全白内障患儿应在2个月内进行手术，术后早期配戴角膜接触镜，遮盖健眼，进行弱视治疗，手术眼可望获得一定的视力。
先天性白内障的手术时机选择相当重要。在全身条件允许的情况下，手术应越早越好。一般要求在出生3～6个月内摘除。弥漫致密的白内障需在确诊后及早手术。不完全性混浊直径小于3.0mm核性白内障，视力低于0.3时可行手术摘除；年龄过小者，可以使用阿托品散瞳至年龄适宜于手术摘除和(或)植入人工晶体。单眼患儿1岁即可考虑人工晶体植入，双眼患者2岁以上可植入人工晶体。
儿童人工晶体植入的禁忌证：①青光眼；②持续、反复发作的葡萄膜炎；③显著小眼球；④无虹膜(相对禁忌证)。
3.人工晶体度数计算及其屈光度选择双眼手术患者人工晶体计算度数以看远正视眼为准，看近时戴双焦镜。单眼手术人工晶体度数的计算仍以看远正视为准，术后加强弱视治疗，可能获得一定的视力。但是，儿童人工晶体植入的计算争议较多，目前多数认为儿童应低度欠矫，剩余的屈光不正通过眼镜矫正。有作者建议双眼白内障人工晶体屈光力的选择为：2～3岁术后早期的屈光状态为＋1.0～＋2.0D，4～5岁为＋1.0D左右，6～7岁为0D左右，8岁以上为－1.0D左右；同时要根据患儿眼轴的发育情况加以调整。
为了使临床医生获得更加具体的计算方法，Wilson等医生提出儿童白内障人工晶体植入度数参考方案(表1)。7岁按照人工晶体计算的实际度数植入，术后呈正视屈光状态，8岁以上可以轻度过矫(即术后屈光状态为－1.0～－2.0D)。残留欠矫度数通过眼镜矫正，8岁以后佩戴双焦点眼镜便于阅读使用。
术中进行后囊膜连续环形撕膜术(posterior continuous curvilinear capsulorhexis,PCCC)以防止后发障。

[收起] 1.儿童白内障手术的复杂性婴幼儿白内障手术远较成年人白内障手术复杂，主要表现在如下几个方面：①术前检查困难；②不完全混浊的先天性白内障手术时机难于确定；③眼轴测量和人工晶体计算复杂；④全身麻醉有生命危险；⑤眼球组织脆弱，手术操作难度增大；⑥术中瞳孔往往不易散大；⑦撕囊成功率低；⑧常常存在后囊膜局限性混浊、机化或缺损；⑨手术反应重，部分患者术中即发生前房渗出，术后炎症反应较成年人重，有时导致虹膜后粘连，瞳孔机化膜形成，瞳孔膜闭；⑩术后并发症多，如瞳孔变形、虹膜后粘连、人工晶体瞳孔夹持，100%患者发生后囊膜混浊。
2.手术时机手术时机的选择是儿童白内障最重要的问题。一般认为，...[详细]

预后

手术当天开放滴眼，含皮质激素的抗生素如复方妥布霉素滴眼液4～5次/d，晚上涂眼膏，共4～5周。术后炎症反应明显的患者可适当延长局部用药时间，但应定期检查眼压，防止产生药物性高眼压。术后定期复查，每年验光1～2次，合并弱视的儿童定期进行弱视治疗。

预防

由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法，因此禁止近亲婚配是减少隐性遗传白内障的重要措施。同时要强调围生期保健，预防怀孕前3个月的病毒感染，以减少先天性白内障的发生。对于早产儿的吸氧措施应该规范，防止吸氧时间过长和浓度过高。

帮你快速找医生

其它科室

先天性白内障

推荐专家 更多

国际互联网医疗大会

使用第三方登录平台

推荐专家更多