概述
1885年Weir-Miechell首次报道了部分性脂肪营养不良(lipodystrophy)，一例年青女性表现为面部脂肪缺失。后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪营养不良，伴髋部和双腿脂肪沉积的增多。1946年Lawrence报道完全性脂肪营养不良，患者脂肪不良为全身性分布，呈完全性或斑片状。脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱，包括甲状腺性高代谢、高蛋白血症、高脂血症、高胰岛素血症、胰岛素抵抗和非酮症高糖血症。由于其高糖血症明显地与胰岛素的分泌有关，因此Lawrence将该综合征称为脂肪营养不良性糖尿病。 把部分或完全性脂肪营养不良加在一起，这一类疾病至少有24种不同的命...[详细]
病因
先天性脂肪营养不良是常染色体隐性遗传，患者有血缘关系；获得性者可能无遗传基础，常有病毒感染的前驱症状。人们认为获得性全身和部分脂肪营养不良为自身免疫性疾病。
发病机制
本病发病机制尚不清楚，从流行病学、遗传学及临床研究中提出的各种假说多认为：全身性脂肪营养不良与广泛的代谢性和系统性异常有关，交感神经活动的增强可能会加强脂肪的分解；垂体可能分泌了脂肪动员物质，但垂体切除未能纠正脂肪营养不良。另有人发现CRF黑素细胞释放因子和FSH释放因子增加，因此认为下丘脑是主要受到损害的位置。也有人提出脂肪组织的自身免疫破坏学说，但许多患者病变呈斑片状似乎难以用这个学说来解释。肾脏病变的发病机制与脂肪营养不良的关系也未明了。 本病最突出的血清学异常是血C3降低，但低补体血症和(或)补体激活不是肾小球肾炎发生的必须因素。 脂肪营养不良的患者常发生肾脏损...[详细]
临床表现
1.肾脏表现 脂肪营养不良的患者20%～50%发生肾脏病表现，表现为致密物沉积病的患者约10%为部分性脂肪营养不良，并多在表现出脂肪营养不良症状20年左右出现明显的肾脏表现。肾脏受损的患者常见的是无症状性蛋白尿和镜下血尿，少数表现为肾病综合征。本病最突出的血清学异常是血C3降低。 由于本病临床发现有蛋白尿、肉眼血尿、镜下血尿、脓尿、急性腹痛、发热、水肿、高脂血症、高血压和氮质血症，在全身性脂肪营养不良的患者，还可见肾病综合征表现。因此在不同患者常被分别做出肾盂肾炎、慢性肾小球肾炎或急性肾小球肾炎的诊断。 该病患者肾脏病变的性质也是多变的，可有急性肾小球肾炎、肾盂肾炎、...[详细]
并发症
脂肪营养不良除了肾脏疾病外，患者常并发与全身脂肪营养不良相似的症状群，包括：糖尿病、多毛症、肝大、智力发育迟缓、高脂血症和皮下结节等。
实验室检查
1.尿液检查 可见蛋白尿、肉眼血尿、镜下血尿、脓尿，少数可见肾病综合征范围内蛋白尿。 2.血液检查 高脂血症、高蛋白血症、高糖血症、高胰岛素血症、尿素氮、肌酐升高、血清补体C3下降。
其他辅助检查
常规行 X线、B超、CT、肌电图等检查，可发现肾脏大小、结构有无异常以及尿路结石等。
诊断
根据典型临床表现和实验室检查和其他辅助检查可明确本病诊断。
治疗
目前无有效方法，肾素-血管紧张素抑制药可用于本病治疗。
预后
病程的长短通常取决于哪种临床表现最突出。就肾小球的损害来说，发展至终末期肾脏疾病的速度相当快。由活体供肾移植术后致密物沉积常再度发生。
预防
先天性者无有效预防措施，获得性者主要防止感染和过敏反应，以预防本病发生。
浙公网安备
33010902000463号
