结节性硬化是罕见病？你所不知道的结节性硬化症怎么办才好？

结节性硬化症是一种很罕见的疾病病变，基本上是由家族遗传或者基因突变所导致，多于儿童期发病，男多于女。TSC是一种少见的神经皮肤综合征，主要由外胚层组织和器官发育异常导致,是一种常染色体显性遗传病。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。

这种病会随着年龄的增长而渐显，主要临床特征有三种：面部皮脂腺瘤，癫痫（婴儿痉挛）及智力减退。有的患者可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。但有的患者不知道自己患有这个病，到长大成年症状也未曾发作过，直到结婚生子后，孩子突发症状检查出来才发现自己患有结节性硬化!

首先要知道结节性硬化发作于哪些部位以及并发的症状。患者要知道的是此病被认为是一种以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除神经系统和皮肤外，还可累及眼、肾脏、心脏、肺和骨骼系统。

1.皮肤症状

皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据，包括血管纤维瘤、叶状白斑、鲨革样斑和指（趾）甲下纤维瘤。约90%的患者有血管纤维瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。血管纤维瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著,很少累及上唇。

85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病特征性皮肤损害。此外，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到。

2.神经系统症状

（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。

（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。

（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等。

3.其他表现

本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤、心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等;

视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一。通常位于眼球的后极，呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍，并有随年龄增大而增多的趋势。

晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明，其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外，可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。

此病包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。

患有结节性硬化症不要着急，一定要坚强面对，每个人症状损伤损害的情况不同，所以展现出来的病情严重程度也是不一样的，及时做好准备工作，除了科学的治疗外还要做一些对身体皮肤等有益的事情。

结节性硬化患者在治疗过程中应注意个人饮食，多吃新鲜的水果和蔬菜，少吃牛肉、绵羊、狗肉等脂肪性食物。蔬菜和水果有助于消化，有利于通，油腻的食物不利于消化，会阻碍肠道。酒精、辛辣油炸食品应少吃不健康。

清淡的食物对身体有益，是治疗疾病的好帮手。营养丰富的食物比较好，可以多吃。暴饮暴食、饥饿无常会损伤脾胃，影响健康，应该避免。此外，按医嘱要求，合理安排膳食，注意营养平衡。

现在对结节性硬化症的治疗已经形成了一套完整的治疗方案，大夫会根据每个患者的具体情况，一人一方，灵活调成。采用中医药疗法消结通三汤配合心理疗法，日常锻炼各项护理，使不少病人走出抑郁烦闷的心境，提高了生活质量。虽然此疗法并不能直接根治本病，但确实是当下极佳的手段，对治疗结节性硬化效果是比较不错的，得了结节性硬化不要气馁，只要治疗就有无限可能。