无创DNA能替代羊穿吗？

在临床上，有的孕妇会因为唐氏筛查高危或高龄等因素而被医生建议做羊穿，总会有人问：“大夫，我不做羊穿，我做无创DNA行吗？”医生们问原因之后得到的答案往往令人啼笑皆非：有些人以为无创DNA毕竟是“无创”嘛，应该是不会有创伤的意思吧……北京市朝阳区妇幼保健院妇产科孙翀

由此可见，大家对无创DNA的检查还是不够了解。今天就为大家介绍一下无创DNA到底是怎么回事，到底能不能替代羊穿。

无创DNA查胎儿染色体是什么呢？

无创产前DNA是通过抽母亲的血，通过一定的技术手段，分离出胎儿的产前DNA，查胎儿的产前DNA的情况。一般只是查13,18,21这三对染色情况，不能检查染色体内部的平衡易位倒位等情况，嵌合体也不能检测。有个别的检验机构会分析性染色体及部分微缺失和微重复。大量的数据研究提示，无创的准确性有99%。所以没有达到100%诊断，它是接近诊断水平的筛查。临床中也遇见过无创DNA低危也生出染色体异常胎儿的例子。所以无创DNA不能替代羊穿的。

无创DNA准确率这么高

为什么还在延续唐氏筛查呢？

无创DNA比唐氏筛查筛查率高很多，但受着我国卫生经济学的影响，我们国家一直延续着唐氏筛查。大量的数据研究提示，无创的准确性有99%。无创凭着它较高的准确性、及无风险性，是孕妈选择的主要原因。

无创DNA什么孕周做合适？

时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-22+6周。

无创DNA的检测方法是？

无创DNA产前检测技术的检测方法是：采集孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

无创DNA产前检测适合的人群有很多，基本上所有的人都适合的，具体如下：

1、高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇。

2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇。

3、孕期B超胎儿NT值增高或其他解剖结构异常，不愿做有创产前诊断的孕妇。

4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。

5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇。希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择进行无创产前检测的孕妇。

6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。

7、唐氏筛查为中风险的孕妇，介于高危与低危之间的孕妇。临床中在此值范围的孕妇也生出有染色体异常的患儿。

1、染色体异常胎儿分娩史

2、夫妇一方有明确染色体异常的孕妇

3、孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。

4、胎儿B超检查怀疑有异常的。

5、各种基因病的高风险人群。