什么是室间隔缺损，及其临床表现和治疗

什么是室间隔缺损？

    室间隔缺损是存在于心室间隔上的孔。心脏共有四个心腔，位于心脏上部左右两部分的分别是左右心房，位于心脏下部左右两部分的分别是左右心室。正常的心脏中，左侧与右侧的心腔是被间隔组织分隔开的。房间隔分隔左右心房，室间隔分隔左右心室。通常情况下，新生儿在刚刚出生时，房间隔上都留存有小孔，这个孔在随后的数周内自行闭合。室间隔上是没有孔的，如果存有孔洞，即为室间隔缺损。北京儿童医院小儿心外科朱耀斌

    室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，在新生儿中的发生率约为0.1-0.4%，占所有先天性心脏病的20-30%。室间隔缺损是先天性心脏病婴幼儿就诊的最常见病因。

室间隔缺损对患儿的影响有哪些？

      室间隔缺损有不同的部位和大小之分。室间隔组织是由几种不同的组织成分共同构成的。有些部分是心肌组织构成，有些部分是由纤维组织构成。室间隔缺损的位置和大小可以决定其产生的影响。
    如果室间隔缺损很小，则往往是在例行的体检中由于发现心脏杂音而发现。大部分室间隔缺损可以自行闭合，存在于肌部的室间隔缺损尤其如此。即使未自行闭合，如果室间隔缺损较小，通常也不会带来严重的健康问题。当然，在少数情况下，小的室间隔缺损合并其他一些心脏畸形时，许多问题会随时间推移逐渐显现。因此，室间隔缺损在没有自行闭合之前都需要定期到心脏科医生处检查。
    如果室间隔缺损较大，在出生后的几个月里就可以对患儿产生严重的影响。出生前，患儿左右心室的压力是相同的。出生后，随着呼吸的出现，肺血管内与右心室的压力就开始下降。经过2-4周，肺血管内压力就逐渐稳定在较低的水平上，大约是主动脉压的1/3左右。在出生后最初的1-2周内，患者即使有较大室间隔缺损，也可以生长发育的很好。但随着右心室的压力下降，血流开始从左心室通过室间隔缺损流入到阻力相对较低的右心室，并逐渐产生充血性心力衰竭。
    如果室间隔是中等大小，其预后较为多样化。有时可以与大室间隔缺损一样产生充血性心力衰竭，有时则与小室间隔缺损一样仅仅需要定期复查观察病情变化。
    室间隔缺损是不会自行增大的。室间隔缺损会随着周围组织的遮挡而逐渐变小甚至完全闭合。因此，当婴幼儿最初被发现有室间隔缺损时，通常不推荐立即进行手术治疗，而是进行临床观察，或者通过药物治疗充血性心力衰竭，让室间隔缺损随着时间延续而自行闭合。
 
室间隔缺损的症状和表现？

    室间隔缺损有非常典型的心脏杂音，通过心脏杂音医生可以判断出室间隔缺损的大小和位置。然而，刚刚出生时，室间隔缺损所产生的杂音并不十分明显，较大的室间隔缺损更是如此。只有当血流大量通过室间隔缺损流入肺部时，才可能听到杂音。与较大的室间隔缺损相比，较小的室间隔缺损产生的杂音会更响亮。室间隔缺损自行闭合的过程中，所产生的杂音是逐渐增大的。想想花园里的浇水的水管就可以明白，如果让水自地由从水管中流出，声响很小，但是如果用手指挤住出口，使水流喷射而出时，声响就很大。在室间隔缺损中，杂音的产生也是同样的道理。必须记住，较响的杂音并不意味着较大的缺损。
    室间隔缺损较大时，经室间隔缺损进入肺部的血流量过大，将出现充血性心力衰竭，这主要会表现在生长发育上，最初几个月中体重不增加，发育差。经室间隔缺损进入肺部的血流量并不太多时，通常不会影响患儿的生长发育，而仅仅出现轻微的症状，比如呼吸急促等。如果患儿在最初的几个月里生长发育良好，说明室间隔缺损的大小不会引起充血性心脏衰竭，则可以继续观察。如果在最初的几个月里就已经出现了充血性心力衰竭，则往往需要进行通过手术进行修补术。
    较大的儿童中，室间隔缺损的表现可能是乏力，与同龄儿童相比，运动耐力减低。

如何确诊室间隔缺损？

    正如前文所述，室间隔缺损产生典型的心脏杂音，通过体格检查就可以发现。杂音随着生长发育会产生变化，有时因为室间隔缺损变小了，有时因为经过室间隔缺损分流的血流量增多了。由于室间隔缺损造成心脏泵血的负担加重，有时能看出胸部较为明显的心脏搏动。患儿同时可能出现呼吸急促，呼吸费力，心动过速等。心电图可以帮助判断心脏的是否因为室间隔缺损而增大。X线胸片也同样可以帮助判断充血性心力衰竭的进展，可以了解心脏的增大程度，进入肺部血流量的增多程度，这些在出生后会逐渐加重。心脏超声也是必要的。如果室间隔缺损的诊断不太明确，或者可能合并有其他的心脏畸形，心脏超声就可以确诊。中等或者巨大的室间隔缺损必须进行超声检查进以便给心脏科医生提供心内畸形的确切信息。而小室间隔缺损由于有自行闭合的趋势，可以不反复进行心脏超声检查。
    在少数情况下，还需要进行心导管检查。心导管检查可以了解经过室间隔缺损分流进入肺部的血流量多少，可以帮助判断患者是否需要进行手术。

如何治疗室间隔缺损？

    较小的室间隔缺损，尤其在年龄较大的儿童中，可以2-3年进行一次检查，而较大的室间隔缺损，尤其在婴儿中，检查的频率可能会以周来计。如果合并有心脏衰竭的表现，还要口服药物进行治疗，通常可以服用利尿剂以便排出体内多余的液体，减轻心脏负担，还需要服用地高辛以增强心脏的收缩，有时，降低血压的药物也可以帮助减轻心脏的负担。对于进食困难、发育欠佳的患儿，需使用高能量的营养配方进行喂养，甚至通过鼻胃管将食物直接送入胃内的方法来促进生长发育。目的在于控制心脏衰竭的程度，使患儿赢得生长发育的时间。随着生长发育，室间隔缺损可能变小，对机体的影响也逐渐减小，室间隔缺损最终可能痊愈。如果室间隔缺损产生的症状难以用药物控制或者有证据表明心脏的负担过重，就需要手术修补室间隔缺损。单纯室间隔缺损修补术的成功率在99%以上。目前，介入方法治疗室间隔缺损还在临床研究阶段，这种新方法尚没有获得广泛的接受。

室间隔缺损的长期影响是什么？

      如果较小的室间隔缺损没有自行闭合，通常不会带来什么问题。仅仅可能轻微增加发生感染性心内膜炎的风险，尤其是有口腔治疗的时候。如果有室间隔缺损，在进行口腔科治疗前，医生一般会给予一次抗生素，减小感染性心内膜炎的风险。如果室间隔缺损已经闭合，则完全不存在这方面的问题。
    如果较大的室间隔缺损没有闭合，可能带来两方面的问题。一：室间隔缺损引起的心脏衰竭会导致患儿生长发育迟缓，也会影响到大脑的发育。因此，这段时期内营养支持相当关键。而且，室间隔缺损的患儿会经常出现肺部感染，比其他的儿童更严重也更频繁。二：如果室间隔缺损未闭合，肺动脉血流量就持续增多，数年后，肺血管壁就会因此增厚，产生严重的 肺动脉压增高的后果，患者会出现“Eisenmenger综合征”或者肺血管病。肺动脉的压力超过主动脉压时，肺动脉内未氧合的血液会经过室间隔缺损流入主动脉与其中的氧合血混合，这种混合导致的后果是患者出现紫绀。肺动脉压早期增高是可逆的，但是逐渐会进展为不可逆的病变。在成年人，这类患者只有进行心肺联合移植这种唯一的治疗选择。所幸“Eisenmenger综合征”是极少出现的。室间隔缺损只要能够及时发现并且恰当的治疗，患者可以获得与其他人毫无二致的幸福生活。