BRCA基因检测科普贴

BRCA1和BRCA2基因是什么？

BRCA1和BRCA2基因是一类肿瘤抑制基因，能确保细胞的遗传物质（DNA）的稳定性，防止细胞生长变异。它的突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌的发病相关。但需要明确的是，并非所有的基因变化或突变是有害的。有些突变可能是有益、中性的，而有害突变会增加癌症的风险。首都医科大学附属北京妇产医院乳腺科唐欣
如果女性遗传了BRCA1或BRCA2的有害突变，那她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加，并且还存在家族遗传性。同时，有害的BRCA2突变还可能增加患胰腺癌，胃癌，胆囊和胆管细胞癌，黑色素瘤、男性乳腺癌等其它风险。

安吉莉娜·茱莉的医疗宣言：我为什么要切除双侧乳腺？

什么叫做预防性乳腺切除？它和乳腺癌患者进行的乳房切除术有什么区别？乳房切除术有五种类型，其中乳头保留/皮下乳房切除术就是朱莉执行的预防性乳腺切除，保留了乳晕和乳头，并且通过填充物重建乳房。对于BRCA1/2基因突变的妇女，其一生中罹患乳腺癌的危险为80%。对于这样的妇女做预防性乳房切除术可以使乳腺癌发生率下降93%。而朱莉在术后患乳腺癌的可能性也从87%降低到5%。因此，对朱莉来说，做如此的“牺牲”或许是值得的。

BRCA1基因检测是怎么回事？

BRCA1和BRCA2基因检测的方法有很多种。大多数是直接检测DNA的变异，但也有部分是检测变异蛋白质。未来，多种方法 相结合是必然趋势。而患者要提供的是血液样本，以及数周的等待。基因测试前需要由专科医生进行遗传病史调查，包括个人以及家族史，向患者解释基因 检测的必要性，流程和准确性。结果可能为阳性、阴性，也可能不明确。规范的诊疗还应涉及心理评估、检测结果的意义和可能对测试儿童的影响。

如何考虑是否该进行BRCA的基因突变检测？

如果一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下的乳腺癌，推荐进行BRCA1/2的基因检测，以了解有无基因突变携带，该基因的突变可能会导致本人患卵巢癌和乳腺癌的机会明显增高。如果检测阳性以后，通过手术、化疗等一些手段有助于降低患癌风险。目前已经可以进行此项基因检测，收费3000-4000元。

高危乳腺癌患者/BRCA基因突变阳性的患者：除了预防性切除还有什么选择？

对于高风险人群采取的预防性措施主要是进行早期筛查，钼靶检测，彩超、自检，早诊断早治疗。

口服抑制雌激素分泌的药物

第一，饮食很重要，应该多吃健康食品，肉类食品应该避免吃一些含激素的食品。第二，尽量少吃异地或者反季节的水果，因为这样的水果里含了防腐剂，对人体来说影响非常大。第三，少生气少熬夜。因为只有少生气少熬夜才能保护卵巢功能，一旦卵巢功能顺了，就能降低了患病机率。第四，心平气和的生活。得失心不要太重，风轻云淡式的生活态度更能远离乳腺癌。