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神经纤维瘤科普16:I型神经纤维瘤病的规范性体检建议

2020年01月02日 12020人阅读 返回文章列表

神经纤维瘤科普16:I型神经纤维瘤病的规范性体检建议

作者:王智超医师,崔锡炜博士

作者单位:上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

门诊时间:每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊

工作:dr_wangzhichao (欢迎患者咨询,同时需注明真实姓名/电话/疾病)

之前的文章中提到了NF1突变的神经纤维瘤患者发生其他肿瘤的风险很高,那么为了了解神经纤维瘤的进展,并且及早发现其他可能存在的肿瘤性疾病,患者应当如何进行规律的体检和随访就显得尤为重要。

1型神经纤维瘤病是一种遗传性的肿瘤易感综合征,因此NF1患者的定期体检和对其家系的随访对早期排查并发症有明显作用。

美国儿科学会遗传学委员会发布了NF1患儿每年的检查应当包含:

检查皮肤上是否出现新的神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤或其他明显病变

检测血压是否正常

评估生长发育速度是否正常,包括身高、体重、头围、性发育

检查骨骼是否有异常变化,如脊柱侧凸、胫骨发育不良等

眼科检查

评估认知和学习能力是否正常发展

病变处是否有明显疼痛、是否持续发展

 

眼科检查应包括视力检查、对抗视野检查、色觉测试以及对瞳孔、眼睑、虹膜、眼底和眼外运动的评估,任何有视觉症状或体征(例如,眼球突出,视力下降或性早熟)的儿童都应进行大脑和眼眶的磁共振成像(MRI)。眼科检查的建议频率为3到24个月,具体取决于病变发生的部位和进展。曾有试验检测826名NF1患儿,发现其中18%患有视网膜肿瘤。亦有研究结果显示,对视神经胶质瘤的系统筛查早期干预并可减少并发症。

丛状神经纤维瘤可进行核磁共振(MRI)、正电子发射型计算机断层显像(PET)、活组织检测以筛查是否存在恶变。

患有严重高血压的患者应评估肾动脉狭窄,如果筛查结果为阴性,则考虑对嗜铬细胞瘤进行评估。

对于大量与NF1相关的肿瘤的治疗取决于它们的类型、对邻近组织的影响以及并发症。

 

治疗NF1目前还没有一个整体的方法,针对性药物也在试验阶段,因此患者应定期(至少每年一次)进行体检,明确自身身体状况,进一步与医生商定治疗或观察方案,而我们也会定期对患者情况进行随访,希望通过大家的的努力1型神经纤维瘤病患者可以拥有更好的身体状况和生活质量。


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