先天性脊柱侧弯的诊疗原则

一、理论概要

先天性脊柱侧弯的发病率约为1‰。

迄今为止，椎体畸形的发生原因不明。大鼠的动物实验表明，胚胎暴露于一氧化碳，可以诱发脊柱畸形。临床研究表明，孕妇患有糖尿病，或者孕期服用抗癫痫药物，也可能导致胎儿发生脊柱畸形。基因异常在先天性脊柱侧弯的发生方面起作用，但遗传规律并不清楚。北京儿童医院骨科曹隽

现代影像学技术的发展，使得患有先天性脊柱畸形的胎儿能够在胎儿期获得诊断，但是，并没有办法给与治疗。

随着三维CT成像技术和MRI技术的进步，先天性脊柱侧弯的诊断水平得到很大提高，例如对半椎体的大小，位置，分节情况，椎管内的畸形，脊髓的发育情况比以前了解的更准确，这对准确的评估病人，制定更合理的手术方案，更安全的实施手术，提供了可靠的依据。

先天性脊柱畸形的患儿合并肋骨畸形，尤其是肋骨融合，此类患儿的患侧胸廓短小，胸廓变形，肺功能下降，会导致严重的限制性肺脏通气障碍和胸腔机能不全。近几年，这一问题逐渐得到重视，并获得解决方法，钛制肋骨假体植入和胸腔撑开成形术，也已开始在国内开展。

先天性脊柱侧弯的分类：引起先天性脊柱侧弯的畸形椎体分类，有椎体形成不良，例如半椎体和楔形椎；椎体分节不良，例如脊柱侧弯凹侧的骨桥和椎体融合畸形；以及既有椎体形成不良又有分节不良的混合型。实际上，混合型更多见，处理更棘手。多发椎体畸形引起的脊柱侧弯常常合并肋骨畸形。

先天性脊柱侧弯的自然史：脊柱两侧生长不平衡，将引起侧弯弧度的进展。如果畸形椎体的生长板在X线片子上显示发育良好，脊柱的生长将产生不平衡，引起侧弯弧度加重。即完全分节的半椎体引发侧弯加重的风险最大。如果畸形椎体的生长板发育不良，即其上方或/和下方与邻近椎体融合，侧弯弧度进展不会很快。与此类似，脊柱两侧的不对称性拴系结构，即凹侧的骨桥和融合肋骨，也会引起侧弯快速进展。

先天性脊柱侧弯弧度进展的速度取决于：畸形椎体的类型，患儿的年龄和侧弯弧度的位置。生后5年和青春期是侧弯弧度进展比较快的两个时期，这两个时期是脊柱生长发育的快速阶段。颈椎和胸椎交界部位，腰椎和骶椎交界部位的畸形比其他部位更容易引起侧弯弧度的发展。最容易引起侧弯弧度加重的情况是凹侧存在骨桥，同时对侧存在半椎体。其次是单侧骨桥，单侧半椎体或楔形椎，最稳定的情况是分节不良的大块椎体畸形。复杂的混合脊柱畸形的进展最难预料，其侧弯弧度的进展程度取决于畸形当中的不对称性生长因素。

要从三个方面对先天性脊柱侧弯病人进行评估：身体检查，合并的其他畸形，以及影像学检查。查体要称量患儿的体重和身高，因为生长发育在预测侧弯弧度是否加重方面起重要作用。要注意检查脊柱表面的皮肤有无色素沉着，毛发生长以及其他赘生物，如果存在上述皮肤问题，常常提示存在着椎管内畸形。合并椎管内畸形的患儿在下肢也会有表现，例如两侧腓肠肌不对称，高弓足，马蹄内翻足，垂直距骨以及神经反射异常等。脊柱本身要关注有无躯干或骨盆失平衡现象。肋骨有无剃刀背畸形，胸壁随呼吸的活动度有无异常，要注意是否存在胸腔机能不全的表现。脊柱侧平衡状况要从冠状位和矢状位综合评估，躯干有无倾斜，有无斜颈畸形，肩膀是否平衡，以及骨盆是否平衡。合并椎管畸形的患儿还要进行全面的神经系统的检查，例如肌张力，感觉，神经反射等。

先天性脊柱侧弯患儿约有35%合并椎管内畸形，例如脊髓纵裂，脊髓拴系，Chiari畸形，以及硬膜内脂肪瘤。椎管内畸形的患儿常有皮肤表面的异常表现，但是，没有皮肤异常的病例也会存在椎管内畸形。

25%的先天性脊柱侧弯患儿合并先天性心脏病。先心病的类型从简单的房缺，室缺，到复杂的法鲁氏四联症，大动脉移位。先天性脊柱侧弯的患儿术前应当常规进行超声心动图的检查。

20%的先天性脊柱侧弯患儿合并泌尿生殖系的畸形。畸形可涉及肾脏，输尿管，膀胱和尿道。常见的畸形有马蹄肾，肾发育不良，双输尿管，以及尿道下裂。先天性脊柱侧弯患儿术前应当常规做泌尿系B超检查。

先天性脊柱畸形还常常合并骨骼肌肉系统畸形，例如：先天性马蹄内翻足，先天性高肩胛，短颈畸形，髋关节发育不良，以及四肢畸形等。

X线平片在先天性脊柱侧弯的初步诊断和随访中起重要作用。更准确的脊柱畸形检查，依赖于三维CT成像。三维CT成像已经作为先天性脊柱侧弯患儿术前常规检查，它对了解脊柱畸形的情况具有100%的准确率，并且能发现X线平片上看不到的解剖变化。三维CT成像除了脊柱之外，还应当包括胸廓部分。胸廓的三维成像，可以观察肋骨畸形，胸壁畸形。胸廓的畸形，对诊断胸腔机能不全综合征，对评价术后肺功能的改善效果有重要作用。

MRI已经替代脊髓造影，成为检查椎管内畸形的有效手段。但是，MRI不作为先天性脊柱侧弯术前的常规检查。一般来说，对于进展性先天性脊柱侧弯，严重的先天性脊柱侧弯，神经反射异常的病例，神经管缺陷的病例需要做MRI检查。此外，MRI还可以用来评估先天性脊柱后突侧弯畸形患儿的术后椎管减压效果。

另外，为了了解脊柱的柔韧性，还需要做一些特殊的X线检查。例如：牵引下的脊柱正侧位，俯卧位的推压下的脊柱正侧位，仰卧位的左右侧屈正位像，加垫后的脊柱正位像。这些特殊的照相技术，有利于制定合理的脊柱融合节段。

手术原则：先天性脊柱侧弯的手术特点是在侧弯变得严重之前给与早期地和及时地干预。但是，先天性脊柱畸形矫治手术发生神经功能障碍的危险性高于特发性脊柱侧弯。减少围手术期发生神经功能障碍的方法有：首先是术前用MRI评估脊髓的情况，通常来说，脊髓的畸形应当在脊柱矫治手术之前进行，或者同时进行。其次，在侧弯变得严重之前予以矫治，手术的安全性较高。第三，脊柱侧弯矫治手术，尽量采用脊柱短缩术式，减少脊柱牵长术式，因为脊柱延长手术中，脊髓会受到牵拉。第四，术中要谨慎采用控制性低血压，避免脊髓缺血，尤其是在脊柱去旋转，撑开或加压矫形的操作过程中。第五，术中运动和感觉诱发电位监测，应当成为常规。通常来说，如果术中不能确定监测基线，围手术期发生神经功能障碍的可能性增加，或者术中监测波形不能回到基线，则需要做唤醒试验。 为保证手术的安全，术后常规做一次唤醒试验还是很有必要的。但是，唤醒试验对不能合作的儿童，存在困难。术后的脊髓功能的监测也同样重要，因为，临床上有迟发性截瘫病例的发生，主要发生在术后72小时。

随着新的低切迹的钛制金属脊柱内置入器械的出现，先天性脊柱侧弯的患儿的矫治手术，已经普遍采用内置入器械。椎弓根钉技术的进步，使得椎弓根钉已经应用到1~2岁的患儿，并没有增加手术的危险性。还有，研究表明，使用和不使用脊柱内置入器械两组病例比较，使用组的脊柱融合效果，矫形效果和维持矫形效果方面均占优。

手术方法：

原位融合术，是一种安全的手术方法，对那些椎体畸形不重但侧弯弧度有进展的患儿，原位融合术是一个不错的选择。对完全分节的半椎体实施预防性的原位融合是非常适宜的。原位融合术对脊柱长度没有损失，而且远期效果良好。成功的原位融合术，需要彻底切除关节突，椎板去皮质骨以及大量的植骨。对脊柱侧弯的病例，原位融合是否需要做前路椎间盘切除术，依赖于前方椎间盘的生长潜能，脊柱今后的生长能力，侧弯弧度的大小和位置。这些可以通过X线平片，CT和MRI来判断。有时候，即使椎间盘很窄，在后路原位融合之后，也有发生曲轴现象的病例。对脊柱前突的病例，只做脊柱前路的融合就足以控制畸形的发展。对脊柱后凸的病例，只做脊柱后路的原位融合，通过抑制脊柱后方的生长，保持前路的生长，可以有效地控制后凸畸形的进展。脊柱前路的原位融合术的手术入路，可以通过开放途径，胸腔镜方法，以及椎弓根途径。

脊柱凸侧半侧融合术，是一种部分生长抑制的方法。适用于凹侧生长潜力很小的病例，也就是适用于半椎体的病例，但不适用于分节不良的病例。一般来说，该术式适用于5岁以下，畸形程度中等的病例。随访表明，该术式最终的矫正效果小于15°或者没有矫正效果。对于畸形范围小的病例，脊柱凸侧半侧融合术还可以和半椎体切除，楔形椎切除结合进行。对畸形范围大的病例，可以和凹侧生长棒技术和VEPTR技术相结合。

半椎体切除术，适用于孤立的半椎体，并且该半椎体引起侧弯进展和躯干失平衡。原位融合术和脊柱凸侧半侧融合术对抑制生长，控制侧弯的发展都有很好的效果，但是，两者都不能矫正侧弯和躯干倾斜。理想的半椎体切除术指征是：年龄小于5岁，半椎体位于胸腰椎，腰椎或腰骶椎，并且合并躯干失平衡。

前后路联合的途径切除半椎体的优点是，半椎体显露清楚，能够切除半椎体及其上下椎间盘，只需要一次麻醉。但是，手术时间较长，患儿手术打击较大，术中还要改变体位和重新铺无菌巾。

单纯后路半椎体切除术，最适合于胸腰椎，腰椎的半椎体，并且合并后凸的病例。

对那些椎体分节和脊柱柔韧性相对较好，躯干畸形不很严重的先天性脊柱侧弯，可以实施标准的脊柱后路器械置入和脊柱融合术。是否增加前路手术，有两种情况需要考虑。①患儿影像学检查显示椎间盘间隙基本正常，具有很大的生长潜能。这类病人单纯后路手术会产生曲轴现象。②中度脊柱畸形，椎间盘间隙基本正常，但脊柱柔韧性较差。此类患儿实施前路手术有利于纠正脊柱失平衡。

重度先天性脊柱侧弯的矫正手术是一项严重的挑战，并且面临着更大的风险。常常需要进行脊柱截骨术，环周截骨术或者经肋骨横突椎体切除术。

对重度僵硬性脊柱侧弯结合牵引治疗的方法，会提高手术的安全性和矫正率。常用的方法有Halo环重力垂直牵引法，枕颌带股骨水平牵引法。牵引可以在脊柱前路松解之前和之后进行。