Barrett食管/食管腺癌:新基因位点
2016年11月19日 【健康号】 段世彬     阅读 9000

来源:医脉通

       导读:食管腺癌在高收入国家中的发病率不断攀升,Barrett食管被认为是食管腺癌的癌前病变,而从Barrett食管演变为腺癌,要经过上皮化生-异型增生-腺癌3个阶段。在这一过程中,最终发展为恶变癌症的患者只是少数,恶变预测缺乏有效的指标。

       近日,根据一项Barrett食管与食管腺癌的基因组相关meta分析显示,囊性纤维化可能是影响Barrett食管和食管腺癌之间复杂基因联系的因素之一。研究者表示:该研究结果或能为今后发展食管癌治疗和干预手段提供目标。此外,将引起食管癌风险增加的基因缺陷与环境因素高危因素相结合,可以帮助预测哪些人群罹患食管癌的风险最高。

       该研究汇集了欧洲、北美和澳大利亚的四项全基因组数据,涉及6167名Barrett食管患者,4112名食管腺癌患者,以及17159名对照。

       通过分析,研究确认了8个新的Barrett食管或食管腺癌的风险基因位点,分别在下列基因之中或位于附近:

       CFTR(rs17451754);

       MSRA(rs17749155);

       LINC00208和BLK(rs10108511);

       KHDRBS2(rs62423175);

       TPPP和CEP72(rs9918259);

       TMOD1(rs7852462);

       SATB2(rs139606545);

       HTR3C和ABCC5(rs9823696)。

       其中,位于HTR3C和ABCC5基因附近的新位点与食管癌密切相关,但不依赖于Barrett食管的发展。该基因标志物有助于判断哪些患者容易从从癌前病变转变为癌症。

       与风险变异关系最密切的位点在CFTR基因内,而CFTR基因突变将导致囊性纤维化。囊性纤维化的患者胃食管返流发生率更高,从而更容易引起Barrett食管和食管腺癌。

       该meta分析扩充了Barrett食管和食管腺癌的风险基因位点,在两者之间建立了可能的遗传性联系,并揭示了新的可能发生机制(囊性纤维病)。此外,HTR3C和ABCC5附近的基因位点可能成为预测恶性转化的基因标志物。

       但是,基于回顾性分析所发现的Barrett食管或食管癌易感位点缺乏体外或体内功能实验的证据,若想转化为具有临床价值的指标,未来还需更加严谨的设计和验证。

       文献:David Douglas.et al. Genetic Factors Shed Light on Barrett's Esophagus and Adenocarcinoma. Medscape.com.test

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段世彬
副主任医师
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