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如何避免遗传视网膜疾病?

发表于:2014年07月02日

Q:视网膜色素变性,会遗传吗?

A:要判断这个病人,是否是由于单基因突变导致的,如果是从单基因突变的角度来说,我们主要关心两个方面。


      第一,这个病人有没有家族史,如果病人有家族史,直系亲属里有类似疾病的患者,这个要高度怀疑,是不是有家族性的遗传,现在我们中国的家庭成员越来越少,判断是否有家族史,是越来越困难;


      第二,就是可以采用基因诊断的方式,判断出你遗传到下一代的概率。


Q:如何避免下一代发生遗传性的视网膜疾病?
A:一般来说,眼科遗传病的患者,主要的遗传方式是常染色体显现遗传和常染色体隐性遗传。显性遗传的患者,大概有50%概率,后代会患有同样的疾病。对于隐性遗传的患者来说,后代一般是不会有患病的风险的,但是我们这里说的是一般的情况,也不排除一些特殊的情况。


Q:如何检查后代是否携带致病基因?

A:对于显性遗传的患者来说,在明确了致病基因的情况下,我们可以在患者或患者妻子怀孕的时候,取她的羊水细胞做检测,看看有没有携带致病基因。接下来我们就可以根据这个检查结果,给患者提供一些遗传的咨询,就是可以告诉他选择要还是不要这个小孩。